Nada le hizo pensar a Marta que con 35 años, cuando se encontraba en el mejor momento de su carrera profesional como veterinaria, la salud le iba a jugar una mala pasada. En marzo de 2012 comenzó a experimentar una serie de cambios en su cuerpo como un aumento de peso y de vello corporal, la cara más redondeada, acumulación de líquidos o hiperactividad, hasta que un día “se despertó con una sensación de muerte inminente”. Unos meses después, le diagnosticaron el síndrome de Cushing, un trastorno endocrino poco común causado por los altos niveles de cortisol, y aunque poner nombre a su enfermedad fue todo un alivio, los problemas para Marta no habían hecho más que empezar.
Esta enfermedad, que es más común en mujeres que en hombres y se da con mayor frecuencia entre los 30 y 50 años, ocurre cuando la glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro, produce cantidades excesivas de la hormona ACTH, que a su vez estimula la liberación excesiva de cortisol por las glándulas suprarrenales situadas sobre los riñones. Este proceso puede ser provocado por un tumor benigno en la glándula pituitaria o por un tumor que se encuentra fuera de esa glándula (síndrome ectópico) y es este segundo tipo el que afectó a Marta, quien llegó a tener valores de cortisol de casi 3.000 microgramos por 24 horas cuando lo normal es tener entre 40 y 258.
“Viví cinco años con síndrome de Cushing y, al tener cifras tan elevadas de cortisol, sentía angustia todo el rato, como una amenaza constante. La angustia era como la que puedes sentir cuando te dan una noticia impactante como el fallecimiento de un familiar en un accidente, pero de forma constante y cuando en realidad no había ocurrido nada”, relata Marta en conversación con Infobae España, que prefiere no revelar su verdadero nombre. Recuerda que los síntomas comenzaron sutilmente, de forma que “empezó a tener barriga y la cara más redonda, como de luna llena”, además de tener los tobillos hinchados por la acumulación de líquidos, pero no le dio importancia hasta que su nivel de estrés estaba por las nubes. “Ahí es cuando me di cuenta de que algo fallaba”.
Un día acudió a Urgencias y, como los médicos pensaron que se trataba de un problema de alergia, explica, le inyectaron corticoides, lo cual agravó su situación. “Esa noche me desperté con una sensación de muerte inminente, que es un rasgo característico que puede producir el cortisol, y ahí empezaron a valorar que podía tratarse del síndrome de Cushing. Al hacerme una analítica comprobaron que efectivamente los niveles de cortisol eran elevadísimos y ya me ingresaron para hacerme el resto de pruebas”, señala. Había pasado medio año desde los primeros síntomas, por lo que se siente afortunada, ya que el diagnóstico del síndrome de Cushing, como enfermedad rara que afecta a solo 40 personas de cada millón de habitantes, puede retrasarse años.
Aunque la causa más común de este trastorno endocrino es un tumor que produce demasiada hormona ACTH y cuando hay cifras tan elevadas de cortisol ya está extendido, en el caso de Marta, al tratarse de un síndrome ectópico, los médicos no conseguían dar con el origen del problema, por lo que tuvo que tomar medicación durante cinco años. Sin embargo, un día Marta se dio cuenta de que tenía un lunar en la espalda y, extrañada por el aspecto que presentaba, decidió acudir al dermatólogo, donde enseguida le dijeron que había que extirparlo porque se trataba de un melanoma.
“En 2017, tras esa intervención quirúrgica, sorprendentemente y ante la expectación de todos, el cortisol empezó a remitir y no hubo aparición de ningún otro tumor ni nada”, indica. A pesar de que el síndrome de Cushing desapareció cinco años después del diagnóstico, Marta asegura que fue “un proceso muy duro” y que en los siguientes tres años sentía que el trastorno podía volver en cualquier momento, aunque de momento no ha ocurrido y ha perdido “buena parte del peso y las formas que adquirió”. “No reconocerte en el espejo es algo que te impacta mucho”, dice esta gallega al otro lado del teléfono.
Estudiar Medicina para entender mejor la enfermedad
Además, la enfermedad repercutió en su trabajo, cuando “estaba en lo mejor de su carrera” como veterinaria dedicada a la inspección sanitaria, porque “siempre se encontraba mal y apenas podía dormir”. De hecho, debido a todos esos problemas, le concedieron la incapacidad laboral y siente que ha perdido esos “casi ocho años de vida”. “Ha sido como un castigo”, asegura.
A pesar de que sus niveles de cortisol se han estabilizado y de momento no hay rastro del síndrome de Cushing, los médicos desconocen a qué se debe su desaparición tras la extirpación del melanoma. Por eso Marta ha decidido estudiar Medicina y así seguir indagando sobre esta enfermedad poco frecuente. “Pensé que sería buena idea seguir trabajando en investigación, en tumores endocrinos para poder tener más información. Al principio no empecé la carrera con la intención de continuar, pero al final me enganchó y aquí sigo”, reconoce.
La mayoría de los pacientes se operan y se curan
Desde la Recordati Rare Diseases, empresa farmacéutica que proporciona tratamiento a pacientes con enfermedades raras, señalan que entre las manifestaciones más comunes del síndrome de Cushing se encuentran la obesidad central con estrías en la piel abdominal (pero con brazos y piernas delgados y debilidad muscular proximal), la acumulación de grasa entre los hombros, cara de luna, inestabilidad emocional y depresión, fatiga y debilidad severas, además de diabetes, hipertensión y osteopenia. Asimismo, indican que las personas que padecen hipercortisolismo crónico tienen un riesgo de mortalidad entre 3,5 y 5 veces mayor que la población general.
Si bien un porcentaje significativo de los pacientes se opera y se cura, explica Fernando Cordido, especialista en endocrinología de La Coruña, “también hay un número importante en los que la enfermedad persiste después de la cirugía”, por eso los nuevos medicamentos también “representan un avance importante” en el tratamiento de estas enfermedades raras.
