Día Mundial del ADN: cómo las pruebas genéticas impulsan nuevos tratamientos para distintas enfermedades

El 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, una fecha que recuerda el descubrimiento que marcó un antes y un después en la biología: la estructura de la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos.

Este día resalta la importancia del ADN no solo como un componente fundamental para la herencia biológica, sino como una herramienta que permitió avances científicos significativos en medicina, biotecnología y otras áreas. Desde el descubrimiento de su estructura de doble hélice por James Watson y Francis Crick en 1953, el conocimiento sobre el ADN y su función fue clave para desentrañar los misterios de la vida misma.

El ADN, a pesar de ser una molécula relativamente simple, compuesta por una larga cadena de bases nitrogenadas, es el manual de instrucciones que guía el desarrollo y funcionamiento de los organismos. Esta estructura química almacena la información necesaria para formar un organismo complejo a partir de una única célula.

Cada célula de nuestro cuerpo contiene copias de este material genético que no solo define las características físicas, sino también otros aspectos fundamentales como la respuesta a enfermedades y los rasgos heredados de generaciones pasadas.

“Hace 72 años, James Watson y Francis Crick publicaban en Nature un modelo que cambiaría para siempre nuestra comprensión de la vida: la estructura en doble hélice del ADN. Aquel hallazgo, basado en parte en las imágenes de difracción de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin, sentó las bases para entender cómo la vida codifica su información. La idea de que cada ser vivo lleva en sus células un manual de instrucciones en forma de secuencia de nucleótidos fue, y sigue siendo, revolucionaria”, explicó a Infobae, el doctor en Bioinformática, Adrián Turjanski, investigador del Conicet y profesor de la Universidad de Buenos Aires (UBA).

“La biología molecular floreció en las décadas siguientes, y especialmente en los años 80 comenzó a consolidarse el conocimiento de cómo esa información genética se transcribe en ARN y se traduce en proteínas. Comprendimos el código genético, los mecanismos de regulación, los interruptores moleculares que activan o silencian genes. Todo un lenguaje que la célula interpreta para construir y mantener la vida”, agregó el director científico de Bitgenia.

Esta información es altamente valiosa y los seres vivos la preservan almacenándola en el núcleo de nuestras células. Es que el ADN no sale en ningún momento del núcleo y sólo se envían copias (ARN mensajero) en forma de instrucciones individuales.

“Hacia fines del siglo pasado, el foco se desplazó hacia una pregunta clave: ¿podemos leer toda esa información? Surgieron así las tecnologías de secuenciación, que nos permitieron descifrar desde los genomas más simples, como los de los virus —con apenas unas miles de bases— hasta los más complejos, como el genoma humano, con sus más de 6.000 millones de letras. Este esfuerzo culminó simbólicamente en 2003, con la publicación del primer borrador completo del genoma humano. Fue un momento bisagra, no solo para la biología, sino para la medicina, la agricultura, la ecología y tantas otras disciplinas", precisó Turjanski, que publicó la primer bacteria secuenciada en Argentina y el primer genoma humano para diagnóstico.

El creador del sistema nacional de datos genómicos, y primer secuenciador de la yerba mate, completó: “Desde entonces, hemos secuenciado millones de genomas, no solo humanos, sino de plantas, animales, bacterias y microorganismos de ambientes extremos. Usamos esa información para diagnosticar enfermedades genéticas, diseñar terapias personalizadas, seguir brotes epidémicos, entender cómo funciona un ecosistema o incluso para explorar los orígenes evolutivos de nuestra especie. La genómica se volvió cotidiana”.

Según describen los libros de ciencia, el ADN contiene la información genética de la mayor parte de los organismos y está compuesto por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se alternan entre sí formando largas secuencias de ADN, como si se tratara de un collar de perlas.

Esta combinación no se produce al azar sino de una forma precisa, ya que los seres vivos han codificado en estas 4 letras las instrucciones (genes) para sintetizar todas sus proteínas, las moléculas encargadas de controlar y ejecutar todos los procesos que tienen lugar en nuestro organismo.

“Este descubrimiento abrió las puertas a una comprensión más profunda de la biología humana, pero este avance no habría sido posible sin el trabajo de Rosalind Franklin, cuya imagen por difracción de rayos X del ADN fue fundamental para deducir su estructura. Más de siete décadas después, los avances en genética continúan transformando la medicina, mejorando diagnósticos, tratamientos y abriendo nuevas áreas de investigación”, explicó a Infobae el médico genetista Gabriel Ércoli.

“Uno de los ejemplos más visibles es la evaluación prenatal no invasiva o ‘ADN fetal en sangre materna’. A partir de una muestra de sangre materna, hoy es posible detectar con alta precisión ciertas entidades como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau, respectivamente) y otras condiciones genéticas, lo cual permite optimizar el seguimiento del embarazo y el nacimiento”, agregó el especialista, que se desempeña como director médico de Gempre, Genómica y Medicina Preventiva de Precisión.

A lo largo de los años, el ADN se convirtió en una pieza central de los avances científicos. Hoy, tenemos acceso a tecnologías que permiten analizar nuestra propia genética con facilidad. Las pruebas genéticas, por ejemplo, en la actualidad son accesibles gracias a kits de saliva que revelan una variedad de datos sobre la salud, la ancestralidad y otros aspectos personales.

Estos estudios no solo brindan información sobre las características físicas heredadas, sino que también ofrecen una visión profunda sobre nuestra predisposición a enfermedades, cómo reaccionamos a los medicamentos, e incluso los mejores hábitos alimenticios y de ejercicio para cada biotipo.

“En el ámbito del tratamiento personalizado, también llamado medicina de precisión, la genética juega un papel importante para ofrecer diagnósticos y tratamientos a medida. En oncología, por ejemplo, los perfiles genéticos de los tumores permiten identificar tratamientos más efectivos, como los inhibidores de mutaciones en genes específicos, que mejoran la eficacia del tratamiento y reducen efectos secundarios. Por ejemplo, en el cáncer de pulmón, la identificación de mutaciones en el gen EGFR permite un tratamiento más específico y menos invasivo”, sostuvo Ércoli.

Y agregó: “La genética también avanza en enfermedades poco frecuentes (EPOF) y condiciones complejas del adulto, como la diabetes o la hipertensión arterial. En condiciones como las enfermedades metabólicas hereditarias, las pruebas genéticas permiten diagnósticos más rápidos, facilitando el inicio temprano de tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida o prevenir complicaciones graves".

“A la par, se está avanzando mucho en el área de cardiogenómica, mejorando la esperanza de vida de los pacientes y permitiendo detectar familiares en riesgo de arritmias, cardiopatías o muerte súbita, entre otras. Finalmente, la genética de la microbiota está abriendo nuevas posibilidades para tratar trastornos digestivos, inmunológicos y ciertas condiciones del sistema nervioso central, como el trastorno del espectro autista, la ansiedad y la depresión”, completó.

En la actualidad, la genética entró en una faceta preventiva personalizada y no sólo diagnóstica. Esto, probablemente nos acercará en un futuro cercano hacia una medicina más precisa y eficaz.

Sobre cómo funcionan estas pruebas genéticas, el doctor Ricardo Di Lazzaro Filho, fundador de Genera, un laboratorio de genómica personal, afirmó: “Mediante un simple hisopado bucal, que se hace el propio usuario y envía por correo, se puede rastrear de dónde vienen nuestros ancestros y también conocer predisposiciones genéticas relacionadas con el bienestar, la salud, enfermedades y la respuesta ante determinados medicamentos”.

Aunque los test genéticos no diagnostican enfermedades, sí proporcionan información valiosa sobre predisposiciones. Los resultados de estos análisis pueden ayudar a personalizar planes de salud y bienestar, adaptados a las necesidades específicas de cada individuo. La medicina personalizada es un concepto cada vez más presente en la atención médica moderna, ya que permite tratamientos “a medida” de cada paciente.

Uno de los avances más relevantes fue la aplicación de la nutrigenética, una rama de la genética que estudia cómo los genes influyen en nuestra respuesta a los alimentos. Los estudios demostraron que cada persona responde de manera diferente a los nutrientes, lo que explica por qué algunos pueden tener intolerancias alimenticias, deficiencias vitamínicas o una tendencia a consumir más azúcares.

En este caso, los tests genéticos permiten determinar qué dieta es más adecuada para cada biotipo, lo que contribuye a un estilo de vida más saludable y un manejo más eficiente de la salud a largo plazo.

En el ámbito deportivo, el ADN también juega un papel crucial, ya que estos tests proporcionan información sobre el rendimiento físico, la resistencia y la propensión a desarrollar ciertas lesiones. Además, se puede conocer el tipo de ejercicio más adecuado, lo que facilita la optimización del rendimiento atlético y la prevención de lesiones. Así, “nuestros genes” no solo informan sobre cómo cuidarnos, sino también la forma de mejorar nuestra calidad de vida y mantener nuestro cuerpo en las mejores condiciones posibles.

Una de las aplicaciones más fascinantes de los tests genéticos es la capacidad de rastrear la ancestralidad de una persona. Al analizar el ADN mitocondrial y el cromosoma Y, es posible trazar un árbol genealógico genético que no solo revela de dónde provienen los antepasados, sino también las migraciones humanas a lo largo de miles de años.

Este tipo de análisis también permite identificar parientes lejanos que pueden compartir segmentos de ADN, algo que muchas personas desconocen hasta que se encuentran con nuevos familiares gracias a estas pruebas.

El análisis de la ancestralidad, sin embargo, no solo se refiere al pasado. También puede revelar una mayor predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. “Conocer nuestra predisposición genética puede ayudar a buscar asesoramiento y contribuir a la prevención o a un diagnóstico temprano”, explicó el doctor Di Lazzaro.

Esto es especialmente útil cuando se trata de enfermedades complejas como el cáncer, la diabetes, el Alzheimer o el Parkinson, donde la genética juega un papel importante en el riesgo de desarrollarlas.

Las pruebas también pueden predecir cómo un individuo podría responder a ciertos fármacos. Esta información se conoce como farmacogenética, y permite personalizar los tratamientos médicos. Con los datos obtenidos, los médicos pueden seleccionar los medicamentos más efectivos y minimizar los efectos secundarios, creando un perfil genético que permita optimizar y personalizar las terapias. El impacto de estas pruebas es tal que, como explica Di Lazzaro, “la curiosidad, prevención o mejora de bienestar” son algunas de las motivaciones más comunes de quienes deciden realizarse estos estudios.

Además de la predicción de enfermedades, las pruebas genéticas también pueden revelar detalles sorprendentes sobre el bienestar. Características como la sensibilidad al sol, la predisposición a la formación de arrugas, la capacidad antioxidante de la piel e incluso los riesgos de desarrollar osteoporosis, se encuentran registradas en el ADN de cada persona.

El descubrimiento y la comprensión del ADN generó un impacto profundo en la medicina y la salud pública. En el pasado, el conocimiento genético estaba limitado a unos pocos avances aislados, pero hoy es un recurso accesible para millones de personas en todo el mundo. Gracias a este tipo de avances, los individuos pueden conocer aspectos clave sobre su salud, que van desde su respuesta a los medicamentos hasta su predisposición a desarrollar ciertas enfermedades.

“A partir de 2015, otra revolución comenzó a tomar forma: la edición genética. Herramientas como CRISPR-Cas9 nos permitieron modificar el ADN con una precisión sin precedentes. Lo que antes implicaba años de trabajo en el laboratorio, hoy puede hacerse en semanas o días. Desde curar enfermedades genéticas en modelos animales hasta desarrollar cultivos resistentes a la sequía, la edición genética amplió enormemente nuestras capacidades de intervención biológica”, sostuvo Turjanski.

“En este recorrido, no podemos olvidar hitos como la clonación de organismos completos —como la oveja Dolly en 1996—, que cuestionó nuestras ideas sobre identidad, reproducción y los límites éticos de la biotecnología. Y ahora, en esta nueva etapa, vemos cómo la inteligencia artificial empieza a integrarse en este campo, no solo para analizar datos genómicos sino para diseñar nuevos genes, proteínas, e incluso organismos completos desde cero. Pasamos de leer y editar el libro de la vida, a escribir nuevos capítulos. A veces, incluso, a inventar libros enteros", precisó el especialista en genética.

En cuanto a los tratamientos médicos, el progreso en el campo de la genética permitió desarrollar estrategias de prevención más eficaces, debido a que los médicos ahora pueden identificar con mayor precisión los riesgos de enfermedades y establecer tratamientos más adecuados para cada paciente.

El impacto de estos avances no solo se limita a la salud individual. La investigación genética y los estudios poblacionales lograron identificar patrones que contribuyen a mejorar la salud pública. Al comprender cómo las características genéticas afectan la salud, se pueden implementar políticas de salud pública que aborden las necesidades específicas de ciertas poblaciones o grupos étnicos. Este conocimiento también juega un papel esencial en la prevención de enfermedades hereditarias, ayudando a las familias a tomar decisiones informadas sobre la salud futura de sus hijos.

El descubrimiento de la estructura del ADN marcó el comienzo de una nueva era en la biología, una que transformaron por completo nuestra comprensión de la vida. Hoy en día, la genética no solo nos ayuda a comprender de dónde venimos, sino también a optimizar nuestra salud, a mejorar nuestras vidas y a predecir el futuro con un grado de precisión sin precedentes.

“Setenta años después de aquella doble hélice dibujada en Cambridge, seguimos deslumbrados por la capacidad que tenemos —como humanidad— de leer, interpretar, modificar y crear vida. Y esto recién empieza“, concluyó Turjanski.

Las pruebas genéticas abren hoy un campo vasto y fascinante de posibilidades, brindando un acceso sin igual a la información que define nuestra biología. Este es solo el comienzo de una nueva era en la medicina personalizada y en el bienestar humano.