Un avance revolucionario en la terapia génica puede devolverle la vista a niños con una rara afección ocular

Un grupo de niños con un trastorno ocular raro, conocido como amaurosis congénita de Leber tipo AIPL1 (LCA-AIPL1), ha experimentado una transformación asombrosa en su calidad de vida gracias a un avance pionero en la terapia génica.

Este tratamiento, desarrollado por un equipo de investigación del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres, junto con la firma de biotecnología Meiragtx y el University College de Londres, ha permitido que niños que anteriormente vivían en completa oscuridad ahora puedan ver, incluso distinguir imágenes y realizar actividades cotidianas que antes les eran imposibles.

Un pequeño de tres años que nació con esta rara afección genética, ilustra cómo la ciencia está abriendo nuevas puertas a la esperanza. Harvey, como muchos otros niños con LCA-AIPL1, no podía interactuar adecuadamente con sus compañeros ni realizar actividades sencillas, como jugar con sus hermanos. Esta condición le impedía tener una visión funcional y, hasta el momento, no existían tratamientos efectivos.

LCA-AIPL1 es una mutación genética que afecta a las células fotorreceptoras en la retina, las cuales son responsables de captar la luz para enviar señales al cerebro. Sin estas células, la visión no puede sostenerse, lo que lleva a una ceguera profunda y, en muchos casos, a un desarrollo interrumpido en áreas como el comportamiento, la comunicación y la movilidad. De hecho, el trastorno afecta a entre dos y tres de cada diez millones de nacidos vivos.

Sin embargo, este nuevo tratamiento de terapia génica, que introduce una copia saludable del gen afectado a través de un virus modificado, ha mostrado ser una solución prometedora.

En el caso de Harvey y otros niños, el tratamiento ha restaurado significativamente su capacidad visual, permitiéndoles no solo ver luces, sino también identificar objetos grandes, correr sin dificultad y, lo más sorprendente, participar en actividades recreativas como conducir karts.

El avance es aún más impresionante si se considera que, hasta ahora, las terapias para LCA se limitaban a formas más tratables de la enfermedad, como la mutación en el gen RPE65, que afecta solo al 8% de los casos.

A diferencia de otros tipos de LCA que pueden diagnosticarse en edades más avanzadas, el tipo AIPL1 requiere tratamiento a una edad temprana, antes de que los daños sean irreversibles. Pasados los cuatro años, el tejido retiniano funcional en estos niños se degenera rápidamente, lo que hace que la intervención sea crucial para evitar la ceguera total.

La cirugía que acompaña a la terapia génica es compleja pero relativamente breve, y consiste en extraer temporalmente el gel vítreo del ojo para inyectar una solución especial que contiene el vector viral bajo la retina.

Este proceso permite que el virus instale el nuevo código genético en las células fotorreceptoras, restaurando su funcionalidad. Los resultados son visibles en cuestión de semanas, y a los tres o cuatro años de seguimiento, los ojos tratados mostraron mejoras notables, mientras que los ojos no tratados continuaron deteriorándose.

En el caso de los pacientes tratados, la mejora en la visión ha sido tan significativa que algunos niños lograron distinguir incluso la primera fila de letras en una tabla optométrica, lo que equivale a tener una visión de 20/200, una notable mejora en comparación con su estado previo.

El oftalmólogo Michel Michaelides, uno de los investigadores principales del estudio, se mostró asombrado por los resultados: “Es un cambio transformacional. No son cuatro de 11, son todos los niños tratados. Es realmente impresionante”, dijo a Newsweek.

La tasa de éxito en el tratamiento parece haber superado las expectativas, con todos los niños tratados experimentando mejoras en su visión, y uno de ellos alcanzando una visión de 20/80, un logro sorprendente.

Este avance ha abierto un camino para la aplicación de la terapia génica en otras formas raras de LCA y trastornos hereditarios relacionados con la visión. Con más ensayos clínicos en proceso y la aprobación esperada de las autoridades regulatorias en el Reino Unido, Europa y Estados Unidos, los investigadores esperan que este tratamiento se convierta en una opción viable para muchos más pacientes.

Los padres de Harvey, Bradley y Jessica, también compartieron el impacto emocional de ver a su hijo experimentar una vida más completa. “Es emocionante verlo interactuar con otros niños y desarrollar relaciones”, dijo Jessica. Su hijo, que antes se aislaba y prefería pasar tiempo con adultos, ahora juega activamente con sus compañeros, algo que jamás habrían imaginado antes del tratamiento.

Este avance terapéutico no solo ofrece una nueva esperanza para los niños con LCA-AIPL1, sino que también marca un hito en la medicina genética y la lucha contra la ceguera hereditaria.

Con el respaldo de instituciones de renombre y una creciente base de evidencia, este tratamiento está posicionándose para cambiar vidas, ofreciendo una luz de esperanza en la oscuridad para muchas familias afectadas por este trastorno ocular raro.