Un descubrimiento genético podría transformar la comprensión y el tratamiento del Parkinson

La enfermedad de Parkinson afecta actualmente a más de 8,5 millones de personas en todo el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Este número podría aumentar drásticamente en las próximas décadas. De acuerdo a un reciente estudio, para el año 2050 se estima que habrá 25,2 millones de personas viviendo con esta enfermedad, con el envejecimiento poblacional como principal motor, ya que contribuiría con un 89 % al crecimiento de los casos.

Sin embargo, un descubrimiento reciente ha puesto en el centro de atención al gen ITSN1, cuya alteración genética podría multiplicar por diez el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según un estudio publicado en la revista Cell Reports.

Este avance se basa en el análisis genético de casi 500.000 participantes del Biobanco del Reino Unido y ha sido validado en tres cohortes independientes que incluyen más de 8.000 casos y 400.000 controles.

El impacto de este hallazgo no solo radica en la magnitud del riesgo asociado a ITSN1, sino también en su potencial para abrir nuevas vías terapéuticas. Según los investigadores, este gen desempeña un papel crucial en la transmisión sináptica, un proceso esencial para la comunicación entre neuronas. La disfunción en esta área es una característica clave del Parkinson, lo que convierte a dicho gen en un objetivo prometedor para futuros tratamientos.

De acuerdo con el doctor Ryan S. Dhindsa, coautor principal del estudio y profesor adjunto en el Baylor College of Medicine, “las variantes raras de ITSN1 que afectan el funcionamiento normal del gen aumentan el riesgo de desarrollar Parkinson hasta diez veces más en comparación con la población general”. Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo.

El gen ITSN1 ha sido identificado como un factor de riesgo genético significativo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson, superando incluso a genes previamente establecidos como LRRK2 y GBA1.

Según el estudio, las personas portadoras de variantes raras de este gen no solo tienen un riesgo elevado, sino que también tienden a desarrollar la enfermedad a una edad más temprana.

Este patrón fue confirmado en análisis genéticos realizados en múltiples cohortes, lo que refuerza la solidez del hallazgo. El doctor Dhindsa explicó que las mutaciones genéticas raras, como las observadas en ITSN1, suelen tener efectos importantes en el riesgo de enfermedades, lo que permite identificar mecanismos biológicos críticos.

“Estos descubrimientos no solo profundizan nuestra comprensión de la biología del Parkinson, sino que también revelan nuevos objetivos prometedores para la intervención terapéutica”, afirmó en un comunicado de prensa emitido por la casa de altos estudios.

Además, los estudios funcionales realizados en modelos animales, como moscas de la fruta, han demostrado que la reducción de los niveles de ITSN1 exacerba características similares al Parkinson, como la pérdida de movilidad. Este dato subraya la relevancia del gen en la patogénesis de la enfermedad y abre la puerta a investigaciones adicionales en modelos más avanzados, como células madre y ratones.

El estudio también destaca que ITSN1 podría ser clave para entender la disfunción del tráfico de vesículas sinápticas, un proceso que se ha implicado en la acumulación de proteínas tóxicas como la α-sinucleína, característica del Parkinson. Este enfoque podría ofrecer nuevas perspectivas para el desarrollo de terapias dirigidas que modifiquen el curso de la enfermedad.

Aunque actualmente no existe una cura para el Parkinson, los avances en terapias génicas y tratamientos innovadores ofrecen esperanza. Sin embargo, un estudio publicado en la revista médica BMJ, que estima un incremento del 112 % (en comparación con 2021) de las personas afectadas con esta patología neurodegenerativa pone, aún más, la lupa en avances o hallazgos.

Es que el trabajo científico advirtió que, para 2050, habrá 25,2 millones de personas viviendo con esta enfermedad. El aumento de personas mayores de 65 años tendrá un impacto significativo en los sistemas de salud.

egún el informe, la proporción de personas mayores de 65 años en el mundo pasará del 9,3 % en 2021 al 16,9 % en 2050. Este fenómeno tendrá un impacto significativo en los sistemas de salud, siendo que, además, factores como la inactividad física, el consumo de alimentos procesados y el aumento de enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2 también están asociados con un mayor riesgo de desarrollar Parkinson.

Ante esta realidad, y pese a que la levodopa/carbidopa aún es el medicamento más eficaz para mejorar los síntomas, su acceso es limitado en muchos países de ingresos bajos y medianos. Es por eso que el descubrimiento del papel de ITSN1 en el Parkinson podría transformar el enfoque terapéutico hacia esta enfermedad.

Los investigadores planean ampliar sus estudios para explorar cómo las mutaciones en este gen interactúan con otros factores genéticos y ambientales. El desarrollo de terapias dirigidas hacia el gen ITSN1 podría ofrecer esperanza a millones de pacientes. Además, el desarrollo de terapias dirigidas que modifiquen la función de ITSN1 podría ofrecer una nueva esperanza para los pacientes.

En palabras del doctor Dhindsa, “este avance subraya el inmenso valor de los esfuerzos de secuenciación genética a gran escala para identificar mutaciones raras”. A medida que la investigación avanza, el objetivo es no solo comprender mejor los mecanismos subyacentes del Parkinson, sino también desarrollar estrategias efectivas para prevenir y tratar esta enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo.