El equipo de Google DeepMind anunció el desarrollo de AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial que permitirá a la comunidad científica identificar con mayor precisión las mutaciones genéticas responsables de enfermedades hereditarias y complejas.
Según la información recogida por The Guardian, AlphaGenome predice cómo las mutaciones alteran la regulación de los genes, facilitando la detección de los factores genéticos que desencadenan trastornos cardíacos, autoinmunes, de salud mental y distintos tipos de cáncer.
La herramienta fue entrenada con bases de datos públicas de genética humana y de ratón, lo que le permitió aprender conexiones entre mutaciones en tejidos específicos y su impacto en la regulación génica. “Vemos AlphaGenome como un instrumento para comprender la función de los elementos del genoma, con la esperanza de acelerar nuestro conocimiento sobre el código de la vida”, afirmó Natasha Latysheva, investigadora de DeepMind, durante una conferencia de prensa.
Una nueva era para la investigación del genoma humano El genoma humano contiene cerca de 3.000 millones de pares de bases de ADN, pero solo un 2% codifica las proteínas que forman los componentes esenciales de la vida. El resto cumple funciones de regulación, determinando cuándo, dónde y en qué cantidad se activan los genes.
La dificultad para identificar las mutaciones responsables de enfermedades radica en que la mayoría afectan precisamente a esa porción reguladora, cuya función se conoce mucho menos que la región codificante.
AlphaGenome puede analizar hasta un millón de letras del código genético de manera simultánea y predecir el impacto de mutaciones en diferentes procesos biológicos. Los investigadores de DeepMind esperan que la herramienta ayude a mapear las regiones más relevantes para el desarrollo de tejidos específicos, como células nerviosas o hepáticas, y a ubicar las mutaciones clave que impulsan el desarrollo de enfermedades como el cáncer.
Carl de Boer, investigador de la Universidad de Columbia Británica en Canadá, explicó: “AlphaGenome puede identificar si las mutaciones afectan la regulación del genoma, qué genes están involucrados y en qué tipo de células. A partir de ese conocimiento, podría desarrollarse un medicamento para contrarrestar sus efectos”.
La IA también abre la posibilidad de diseñar nuevas secuencias de ADN para crear terapias génicas personalizadas, como activar un gen específico en células nerviosas, pero no en musculares. “Nuestro objetivo es que los modelos sean tan precisos que no sea necesario realizar experimentos para confirmar sus predicciones”, añadió De Boer. No obstante, reconoció que alcanzar esa meta requerirá más avances de la comunidad científica.
Aplicaciones inmediatas y el futuro de la medicina de precisión Algunos equipos de investigación ya han comenzado a utilizar AlphaGenome en sus estudios. Marc Mansour, profesor clínico de hemato-oncología pediátrica en el University College London, consideró que la herramienta representa un “cambio radical” en la identificación de los factores genéticos detrás del cáncer infantil.
La detección de estos elementos puede acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos y estrategias de prevención.
Por su parte, Gareth Hawkes, genetista estadístico de la Universidad de Exeter, destacó que la mayor parte del genoma humano, el 98%, no codifica proteínas y su función resulta en gran medida desconocida. “El hecho de que AlphaGenome pueda predecir la función de esa enorme región es un gran avance para nuestra disciplina”, afirmó Hawkes.
Según datos aportados por el equipo de DeepMind, el uso de AlphaGenome permitirá a los científicos diseñar terapias que modifiquen específicamente la expresión génica en determinadas células, abriendo la puerta a tratamientos personalizados y más eficaces para enfermedades hereditarias y complejas.
La comunidad científica valora la llegada de esta tecnología como un impulso sin precedentes para la medicina de precisión, aunque advierte que su uso responsable y la validación experimental seguirán siendo imprescindibles para aprovechar todo su potencial.
El lanzamiento de AlphaGenome marca un hito en la aplicación de la inteligencia artificial al análisis genético y su impacto podría transformar la comprensión de las enfermedades en los próximos años.
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