DeepMind, la empresa de inteligencia artificial (IA) afiliada a Google, ha implementado una nueva herramienta para detectar cambios en el ADN humano que pueden ser responsables de enfermedades. Los investigadores afirman haber identificado aproximadamente el 89% de las mutaciones clave.
Se anticipa que este avance agilice el proceso de diagnóstico y contribuirá a la búsqueda de tratamientos más efectivos. El profesor Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y un destacado científico independiente, señaló que este trabajo representa un importante avance en la investigación. “Ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que pueden causar enfermedades”, le dijo a BBC.
Cómo funciona
El ADN humano se compone de cuatro compuestos químicos fundamentales conocidos como adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Durante el desarrollo embrionario en humanos, se lee la secuencia de estas letras para sintetizar proteínas, que constituyen los elementos básicos de las células y tejidos que conforman distintas partes del organismo.
Sin embargo, si estas letras se encuentran en un orden incorrecto, posiblemente debido a trastornos hereditarios, las células y los tejidos no se forman adecuadamente, lo que puede desencadenar enfermedades.
El año pasado, la inteligencia artificial de Google DeepMind logró descifrar la estructura de prácticamente todas las proteínas del cuerpo humano. Ahora, una nueva herramienta denominada AlphaMissense tiene la capacidad de determinar si la secuencia de letras en el ADN dará lugar a una estructura de proteína correcta. En caso contrario, se identificarán como posibles causantes de enfermedades.
Hasta la fecha, los científicos que investigan enfermedades genéticas han enfrentado un conocimiento bastante limitado en cuanto a qué secciones del ADN humano pueden ser responsables de enfermedades. Apenas han sido capaces de clasificar el 0,1% de las variaciones de letras, conocidas como mutaciones, ya sea como benignas o patógenas.
Según Pushmeet Kohli, de Google DeepMind, el nuevo modelo ha elevado significativamente este porcentaje al 89%. En la actualidad, los investigadores se ven obligados a rastrear las áreas potencialmente responsables de enfermedades en medio de los miles de millones de bloques de componentes químicos que componen el ADN. No obstante, Kohli destaca que esta situación ha experimentado un cambio sustancial: “Los investigadores ahora pueden enfocar sus esfuerzos en nuevas áreas que antes desconocían y que hemos identificado como potencialmente causantes de enfermedades”.
La recién desarrollada herramienta, que se detalla en un artículo de la revista Science, fue sometida a pruebas realizadas por Genomics England, una entidad que colabora con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.
La doctora Ellen Thomas, subdirectora médica de Genomics England, ha expresado que “la nueva herramienta realmente aporta una nueva perspectiva a los datos”. Añadió que esta herramienta será de gran ayuda para que los científicos clínicos comprendan los datos genéticos, de manera que resulten beneficiosos para los pacientes y sus equipos médicos.
El profesor Ewan Birney ha destacado que la inteligencia artificial podría llegar a desempeñar un papel fundamental en la biología molecular y en las ciencias biológicas en general. Comentó: “No sé a dónde llevará esto, pero está transformando prácticamente todo lo que hacemos en la actualidad”.
Un avance científico de la envergadura de la herramienta desarrollada por Google DeepMind para identificar mutaciones genéticas con un 89% de precisión tiene un impacto de gran alcance. No solo revoluciona la medicina, permitiendo diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados para enfermedades genéticas, sino que también mejora la investigación científica en genética y biología molecular.
Facilita el asesoramiento genético y proporciona a las personas información más precisa sobre su riesgo de enfermedades genéticas. Además, influye en la salud pública al identificar tempranamente enfermedades en la población. Además, puede ser crucial en la terapia génica, corrigiendo mutaciones perjudiciales. En conjunto, este avance promete transformar la atención médica y la investigación biomédica.
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