Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad
Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina
Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes
Fibrosis quística y distrofias musculares: prueban un innovador tratamiento para enfermedades genéticas poco frecuentes
Una investigación de equipos de España y Reino Unido evaluó un fármaco y sus resultados podrían facilitar el desarrollo de terapias para esas enfermedades y patologías metabólicas hereditarias
Condenada a los 3 años: la lucha de una familia contra una rara forma de demencia infantil
Con planes para visitar parques de atracciones y momentos de amor incondicional, los padres de Katie intentan transformar cada día en un recuerdo valioso antes de que la realidad les impida disfrutar juntos
La historia del ‘niño burbuja’ que vivió completamente aislado: “Nunca tocó el mundo, pero el mundo fue tocado por él”
Desde el primer minuto de vida, David Vetter tuvo que vivir en una burbuja de plástico hermética
“Los pacientes ahora pueden vivir mejor”: qué dicen los expertos sobre las últimas terapias para la Atrofia Muscular Espinal
Infobae accedió a las flamantes innovaciones en el abordaje de la enfermedad AME presentadas en la cumbre global de expertos en California, Estados Unidos. Novedades en el acceso para los pacientes en Argentina
Descubren seis síntomas clave de un trastorno genético poco frecuente
Investigadores de los Estados Unidos proponen un nuevo enfoque para tratar la afección. En el Día Mundial del trastorno Syngap1, cómo identificar las señales que más impactan a pacientes y cuidadores podría mejorar el diagnóstico y los tratamientos
De Selena Gomez a Lady Gaga: qué es el lupus, la enfermedad autoinmune que las famosas buscan visibilizar
Con síntomas invisibles y consecuencias graves, la enfermedad afecta a millones de personas en el mundo y es más común en mujeres. En el Día Mundial del Lupus, cada testimonio público ayuda a desarmar prejuicios y generar conciencia sobre una patología aún desconocida para muchos
Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
