Con tan solo 16 años, Thiago Felstinsky se convirtió en la cara visible de miles de personas con enfermedades poco frecuentes. A los 8 años, le detectaron una distrofia muscular del gen FHL1, una enfermedad progresiva muy rara que debilita los músculos y muy pocos padecen; por lo que a la ciencia mucho no le interesaba investigar sobre el tema.
Pero Thiago no se quedó con esa negativa y decidió visibilizar su historia en las redes bajo el hashtag #SomosPocosPeroValemosMucho. Esa campaña para contar su problemática rompió todos los esquema y lo que era un cuadro completamente desconocido en el país pasó a significar algo para muchísimas personas. En octubre la Legislatura Porteña lo nombró joven destacado de la Ciudad.
Pero sus logros continuaron y después de una increíble lucha de Thiago y su familia, el 30 y 31 de marzo se realizará en Buenos Aires el 1er Encuentro-Workshop al que concurrirán los más reconocidos investigadores del mundo para buscar un tratamiento al Gen FHL1 y otras enfermedades poco frecuentes. Será una oportunidad histórica para empresas que estén comprometidas con la gente y quieran aportar para descubrir una cura
El evento se desarrollará en el Centro Cultural de la Ciencia y durante esas dos jornadas los expertos intercambiarán información y explorarán potenciales oportunidades de abordaje y también discutirán las dos investigaciones que se están desarrollando en el ámbito local, con el impulso de la propia familia.
Reunirá entre 9 y 12 integrantes del Consorcio Internacional para el estudio de las enfermedades por mutaciones del gen FHL1; y de 8 a 12 investigadores y médicos residentes en Argentina (quienes podrían integrarse al consorcio) y al menos 2 pacientes y/o familiares de los individuos afectados.
“Que investigadores y médicos vengan a debatir y buscar soluciones es algo extraordinario. Es la primera vez que ocurrirá algo de este estilo y significa un logro gigante”, dijo el consultor Alejandro Melamed, que acompaña a la familia en su lucha.
La enfermedad que padece Thiago también es conocida como “la caja de Pandora” porque se manifiesta de manera distinta en cada paciente. Mientras a algunos solo les afecta solo determinados miembros, al adolescente le atrofió todo su cuerpo.
No es la única “enfermedad rara” del mundo. Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que presentan menos de 1 persona afectada por cada 2.000 habitantes, constituyen en su conjunto la problemática de unos 3.000.000 de argentinos, 60.000.000 de europeos y norteamericanos y unos 300.000.000 de seres humanos de todo el Mundo (existen unas 7.000 a 8.000 enfermedades raras; la distrofia muscular del Gen FHL1 es una de ellas).
Los objetivos del encuentro son:
1. Hacer un profundo relevamiento sobre el estado actual del conocimiento sobre las enfermedades provocadas por mutaciones en el gen FHL1 y su función natural.
2. Consolidar base de datos de pacientes en un registro internacional con plataformas que permitan construir la historia natural de la enfermedad.
3. Hacer un relevamiento de las herramientas biológicas existentes para el estudio de estas mutaciones y sus posibles tratamientos y poner en marcha la creación de herramientas faltantes (modelos animales, modelos celulares, anticuerpos, etc.).
4. Discutir los posibles tratamientos de acuerdo a las características particulares del gen y experiencias terapéuticas ya avanzadas en otras enfermedades neuromusculares más frecuentes y mejor estudiadas. En base a ello, establecer un plan de acción para el testeo pre-clínico de las posibles terapias con potencial para un traslado a tratamientos reales para los individuos afectados por mutaciones del gen FHL1.
5. Involucrar la voz de los pacientes, que cobra una importancia altamente relevante y por ende, su participación en este workshop será fundamental.
“Este workshop pretende desarrollar dicha cooperación internacional indispensable para investigar el gen FHL1. Pero además, teniendo en cuenta la ‘viralización’ mediática de este caso, esperamos pueda servir como ejemplo para otras enfermedades poco frecuentes y las millones de personas afectadas y atrapadas en esa sensación de aislamiento e incomprensión”, remarcó la familia de Thiago.
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