Talla baja: 9 mitos y verdades sobre las personas que viven con esta condición genética

Cada 28 de febrero, en el mundo se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha destinada a visibilizar las dificultades que enfrentan quienes conviven con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas a nivel global, las EPOF representan un reto no solo para la medicina, sino también para las familias y los sistemas de salud.

Se estima que existen entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes, y que cerca del 70% de ellas aparecen en la infancia y afectan no solo a quienes las padecen, sino también a su entorno más cercano. La escasez de investigaciones, la falta de tratamientos accesibles y las políticas públicas insuficientes hacen que lo que se denomina alfabetización genética como parte del acceso a la información clara y comprensible sea fundamental para mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores.

Aunque todas estas enfermedades son diferentes, muchas comparten características: su origen genético, la dificultad para acceder a un diagnóstico temprano y tratamientos adecuados, la falta de investigación y el impacto emocional y económico que generan en las familias. Ante este panorama, la alfabetización genética —es decir, la capacidad de comprender la información genética vinculada a estas enfermedades— es un factor clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Sin embargo, estudios recientes han demostrado que aún hay una gran brecha de conocimiento en esta área, lo que dificulta la adherencia a los tratamientos y la toma de decisiones informadas.

Uno de los obstáculos más significativos que enfrentan las familias con enfermedades poco frecuentes es la falta de comprensión sobre la información genética vinculada a estas condiciones. Un estudio reciente de la Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas (Fupaeh) reveló que el 60,3% de los adolescentes con enfermedades poco frecuentes presentan un nivel de alfabetización genética inferior al esperado, lo que impacta directamente en su adherencia al tratamiento y en su capacidad para tomar decisiones informadas sobre su salud a lo largo de la vida.

La problemática no se limita únicamente a los pacientes. En el caso de los cuidadores, la situación también es alarmante. Según otro estudio de la misma entidad, el 35,5% de los padres de pacientes pediátricos con estas enfermedades mostró un nivel de alfabetización genética por debajo del estándar necesario. “La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explicó la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.

Los estudios demuestran que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño. A medida que aumenta el nivel de educación en la familia, se observa una mejor comprensión de la información genética, lo que facilita la toma de decisiones y reduce la incertidumbre en el proceso de aceptación del diagnóstico.

Entre las miles de enfermedades poco frecuentes existentes, la acondroplasia es una de las más conocidas y estudiadas. Es la principal causa de talla baja desproporcionada y afecta a aproximadamente 1 de cada 25.000 personas. En Argentina, se presentan aproximadamente 20 nuevos casos por año.

Aunque la acondroplasia ha sido cada vez más debatida en ámbitos médicos y sociales, todavía persisten muchos mitos y desinformación sobre esta enfermedad, lo que puede derivar en discriminación y falta de acceso a tratamientos adecuados. Por ello los especialistas consideran que es fundamental derribar falsas creencias y difundir información basada en la evidencia científica.

Mitos y verdades sobre la acondroplasia

MITO 1: Todas las personas de talla baja tienen acondroplasia

Realidad: “La acondroplasia es solo una de las más de 200 condiciones que pueden causar baja estatura. No todas las personas con talla baja tienen esta enfermedad específica, aunque sí es la principal causa de talla baja desproporcionada”, explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

MITO 2: La acondroplasia siempre se hereda de los padres

Realidad: “En cerca del 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutación genética espontánea y no porque los padres la hayan transmitido”, dijo la misma especialista.

MITO 3: Las personas con acondroplasia tienen discapacidad intelectual

Realidad: “No hay ninguna relación entre acondroplasia y la discapacidad intelectual”, aseguró.

MITO 4: La baja estatura es el único síntoma de la acondroplasia

Realidad: “Además de la baja estatura, la acondroplasia presenta rasgos clínicos distintivos, como tono muscular débil, brazos, piernas y dedos cortos. También otros que pueden producir problemas en la salud, como disminución de la respiración por períodos cortos (apnea), obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales. Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, produciendo dificultades en la marcha”, detalló la doctora Pabletich.

MITO 5: Los hijos de las personas con acondroplasia también tendrán la enfermedad

Realidad: “Si bien existen mayores posibilidades de que un hijo de uno o dos padres con acondroplasia presente la enfermedad, no necesariamente será así”.

MITO 6: No existen tratamientos para la acondroplasia

Realidad: “Sí existen terapéuticas que, administradas desde lo antes posible y hasta la adolescencia, mejoran notablemente la talla de las personas con acondroplasia y muchas de las comorbilidades asociadas y la calidad de vida”, subrayó la doctora Pabletich.

MITO 7: Las personas con acondroplasia no pueden llevar una vida normal

Realidad: “Con el apoyo adecuado, pueden estudiar, trabajar, formar una familia y llevar una vida plena como cualquier otra persona; si además reciben tratamiento desde temprana edad, su inclusión social y su calidad de vida probablemente sean aún mejores”, dijo.

MITO 8: La acondroplasia es siempre evidente al nacer

Realidad: “Si bien, con un ojo entrenado, muchas características pueden ser visibles al nacer o inclusive identificarse dentro del útero, en algunos casos el diagnóstico puede demorarse o requerir de estudios genéticos”, subrayó.

MITO 9: La acondroplasia solo afecta a ciertas etnias o grupos raciales

Realidad: “Las personas de todas las etnias pueden tener acondroplasia”, aseguró la especialista.

El conocimiento y la difusión de información precisa sobre enfermedades poco frecuentes como la acondroplasia son fundamentales para combatir prejuicios y promover una sociedad más inclusiva. La alfabetización genética no solo impacta en la comprensión del diagnóstico, sino que también influye en la calidad de vida de pacientes y cuidadores, reduciendo la incertidumbre y favoreciendo la toma de decisiones informadas.

No comprender la información genética de un diagnóstico tiene efectos profundos en la vida cotidiana de los pacientes y sus familias. Una revisión sistemática realizada por la Fundación Fupaeh evidencia que el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente obliga a una reorganización familiar, con cambios en roles, rutinas y dinámicas de convivencia. Esto genera un impacto negativo en múltiples aspectos de la vida de los cuidadores:

• Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional afectan la estabilidad psicológica de los cuidadores.
• Problemas económicos: los elevados costos de los tratamientos y la escasa cobertura sanitaria agravan la situación financiera de las familias.
• Conflictos familiares: el ajuste emocional y la incertidumbre sobre el futuro pueden afectar la vida matrimonial y las relaciones interpersonales.

Las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, un subtipo de EPOF, son un claro ejemplo de este impacto, indicó Fupaeh. Investigaciones recientes han demostrado que presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y emocional. En el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), por ejemplo, el desgaste físico de las cuidadoras es significativo debido a la alta demanda de apoyo motor que requieren estos pacientes.

Sin embargo, un hallazgo esperanzador destaca que cuando las cuidadoras perciben un propósito de vida, su bienestar mejora en términos físicos, emocionales y sociales. “Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, señala la Lic. Victoria Vázquez, directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.

Las especialistas de la Universidad Austral subrayaron que para reducir la incertidumbre y mejorar la calidad de vida de las familias con EPOF, es fundamental trabajar en el acceso a información genética clara y comprensible. Esto implica, dijeron, tres estrategias clave:

Educación accesible desde la infancia: adaptar la comunicación médica a un lenguaje comprensible para niños y adolescentes, para asegurarse que puedan comprender su diagnóstico.

Apoyo psicoeducativo y profesional: acompañar a los cuidadores en el proceso de aceptación del diagnóstico y brindar herramientas que fortalezcan su resiliencia.

Políticas públicas para mejorar el acceso a la información genética: implementar programas de alfabetización genética para pacientes y cuidadores, garantizando que todos puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.

“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, afirmó la Dra. Natalia Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.