Enfermedad de Hirschsprung: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente al nacer (congénita) como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, el contenido puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

Un recién nacido que padece enfermedad de Hirschsprung generalmente no puede evacuar en los días posteriores al nacimiento. En casos leves, la afección quizás no se detecte hasta más tarde en la infancia. Con muy poca frecuencia, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica por primera vez en adultos.

El tratamiento consiste en una cirugía para derivar o extraer la parte del colon afectada por la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung varían según la gravedad de la afección. Por lo general, los signos y síntomas aparecen poco después del nacimiento, aunque a veces no son evidentes hasta más adelante.

Por lo general, el signo más evidente es la incapacidad de un recién nacido de tener deposiciones dentro de las 48 horas del nacimiento.

Otros signos y síntomas en recién nacidos pueden ser:

Abdomen hinchado

Vómitos, incluida una sustancia verde o marrón

Estreñimiento o gases, que pueden hacer que el recién nacido esté molesto

Diarrea

Retraso del pasaje del meconio, la primera evacuación de un recién nacido

En los niños mayores, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

Abdomen hinchado

Estreñimiento crónico

Gases

Retraso en el desarrollo

Fatiga

Factores de riesgo

Entre los factores que pueden aumentar el riesgo de presentar la enfermedad de Hirschsprung, se incluyen los siguientes:

Tener un hermano con la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung puede ser hereditaria. Si tienes un hijo con esta afección, sus hermanos biológicos futuros podrían correr el mismo riesgo.

Ser hombre. La enfermedad de Hirschsprung es más común en los varones.

Tener otras enfermedades hereditarias. La enfermedad de Hirschsprung está asociada con ciertas afecciones hereditarias, como el síndrome de Down y otras anomalías presentes desde el nacimiento, como las enfermedades cardíacas congénitas.

Diagnóstico

El médico de tu hijo realizará un examen y hará preguntas sobre sus deposiciones. Te podría recomendar una o más de las siguientes pruebas para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung:

Extracción de una muestra de tejido del colon para analizar (biopsia). Esta es la forma más certera de identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra para biopsia usando un dispositivo de succión. La muestra se examinará en un microscopio para determinar si faltan células nerviosas.

Radiografía abdominal con sustancia de contraste. Se introduce bario u otra sustancia de contraste en los intestinos a través de una sonda especial que se inserta en el recto. El bario llena y recubre el revestimiento del intestino y crea una silueta clara del colon y el recto.

En general, la radiografía muestra un claro contraste entre la sección estrecha de los intestinos sin nervios y la sección normal detrás de esta que, a menudo, está hinchada.

Control de medición de los músculos que rodean el recto (manometría anal). En general, se hace una manometría en niños más grandes y en adultos. El médico infla un globo dentro del recto. Como resultado, el músculo que lo rodea debería relajarse. Si no lo hace, la enfermedad de Hirschsprung podría ser la causa.

Tratamiento

Para la mayoría de las personas, la enfermedad de Hirschsprung se trata con cirugía para hacer un baipás o extraer la parte del colon que no tiene células nerviosas. Hay dos formas de hacerlo: una cirugía de descenso o una cirugía de ostomía.

Cirugía para traspasar

En este procedimiento, se quita el revestimiento de la parte afectada del colon. Luego, la parte normal se pasa a través del colon desde el interior y se conecta al ano. Por lo general, esto se realiza usando métodos mínimamente invasivos (laparoscopia) a través del ano.

Cirugía de ostomía

En los niños que están muy enfermos, la cirugía se puede hacer en dos etapas.

Primero, se extirpa la parte anormal del colon y la parte superior sana se conecta a un orificio que hace el cirujano en el abdomen del niño. Las heces se eliminan del organismo a través del orificio dentro de una bolsa que se conecta al extremo del intestino que sobresale del orificio hecho en el abdomen (estoma). Esto da tiempo para la cicatrización de la parte baja del colon.

Una vez que el colon ha tenido tiempo para sanar, se realiza un segundo procedimiento para cerrar la estoma y conectar la parte sana del intestino al recto o ano.

Results of surgery

Después de la cirugía, la mayoría de los niños puede defecar por el ano.

Las posibles complicaciones que pueden mejorar con el tiempo incluyen las siguientes:

Diarrea

Estreñimiento

No se contienen las heces (incontinencia fecal)

Retraso en el entrenamiento para dejar el pañal

Los niños también continúan estando en riesgo de desarrollar una infección intestinal (enterocolitis) después de la cirugía, especialmente durante el primer año. Llama al médico de inmediato si se presenta cualquiera de estos signos y síntomas de enterocolitis:

Sangrado rectal

Diarrea

Fiebre

Inflamación del abdomen

Vómitos