El síndrome de deficiencia de Cdkl5 (CDD), una patología que afecta principalmente a las niñas, se encuentra en investigación constante. Es la causa de encefalopatía, epilepsia resistente a fármacos, retrasos en el desarrollo y problemas visuales. Ante esto, se llevan años haciendo diversos estudios científicos en torno a ella.
Esta enfermedad rara, de origen genético, ha impulsado la investigación en busca de posibles tratamientos. En la actualidad, un grupo de investigadores de la Escuela Superior Sant’Anna de Pisa ha hecho un hallazgo que podría marcar para siempre el rumbo de sus investigaciones. Y es que han demostrado un vínculo directo entre la alteración de la microbiota intestinal y los síntomas neurológicos de la enfermedad. Con este descubrimiento, es previsible que puedan abrirse nuevas vías terapéuticas.
Cómo es actualmente el tratamiento de la enfermedad
Hasta ahora, los tratamientos para el síndrome de Cdkl5 se han centrado principalmente en el cerebro. Sin embargo, este nuevo estudio sugiere que el intestino podría ser un objetivo terapéutico clave. Paola Tognini, investigadora del Centro Interdisciplinario de Ciencias de la Salud de la Scuola Sant’Anna y coordinadora del estudio, explicó que fue sorprendente descubrir una conexión tan estrecha entre el intestino y el cerebro en esta patología. “Analizar el intestino para tratar una enfermedad neurológica ya no es ciencia ficción”, contaba la experta en el medio italiano La nazione.
En este contecto, los investigadores observaron que los sujetos afectados por CDD tenían una microbiota intestinal significativamente diferente que la de los sujetos sanos, especialmente en las primeras etapas del desarrollo. Este hallazgo sugirió que la alteración de la microbiota podría ser un factor determinante en el desarrollo de los síntomas neurológicos asociados al síndrome.
A través de una intervención terapéutica con antibióticos, los científicos lograron una mejora significativa en las respuestas y el comportamiento neuronal de los modelos de CDD. Este resultado proporcionó la primera evidencia de que la alteración de la microbiota no es solo una consecuencia de la enfermedad, sino una causa subyacente de los trastornos neurológicos que la acompañan.
El siguiente paso en el estudio consistió en trasplantar la microbiota “enferma” de los modelos de CDD a modelos sanos, lo que llevó a la aparición de síntomas típicos del síndrome. Por tanto, este experimento refuerza la idea de que la microbiota alterada podría desempeñar un papel crucial en la génesis de la enfermedad.
La importancia del hallazgo
Paola Tognini destacó que este hallazgo abre un nuevo camino en la investigación y tratamiento del síndrome de deficiencia de Cdkl5 (CDD). Según la investigadora, intervenir sobre la microbiota a través de probióticos, dietas específicas o trasplantes podría mejorar la calidad de vida de los pacientes y potenciar la eficacia de las terapias existentes. Estos avances brindan nuevas esperanzas para el tratamiento de esta enfermedad rara, sugiriendo que, en el futuro, los enfoques terapéuticos podrían ser más integrales, abarcando tanto el cerebro como el intestino.
El estudio es el resultado de una colaboración científica entre la Scuola Superiore Sant’Anna, la Scuola Normale Superiore, la Universidad de Pisa, el CNR y el Instituto Max Planck de Berlín. Entre los autores del artículo se encuentran Maria Grazia Giuliano (SSSA), Elena Putignano (CNR), Andrea Tognozzi (Unipi), Sara Cornuti (SNS) y Francesca Damiani, estudiante de doctorado y primera autora del artículo.
