En 2023, los neurólogos de una clínica de la memoria en China diagnosticaron a un joven de 19 años con la enfermedad de Alzheimer, convirtiéndolo en la persona más joven en el mundo en recibir este diagnóstico. El caso, publicado ahora en el Journal of Alzheimer’s Disease, y recogido por el medio especializado estadounidense Sciente Alert, comenzó incluso antes, cuando el adolescente tenía sólo 17 años comenzó a experimentar un deterioro de la memoria.
Los primeros síntomas llegaron en forma de dificultades para concentrarse en clase. Poco después, leer también se volvió complicado y su memoria a corto plazo empezó a deteriorarse. A menudo, no recordaba eventos del día anterior y perdía constantemente sus pertenencias. En los siguientes meses, tanto él como sus familiares se dieron cuenta de que las pérdidas cognitivas estaban empeorando. El joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque aún podía vivir de manera independiente. En esta situación, buscaron un diagnóstico.
Y las noticias no fueron buenas. Las imágenes del cerebro del paciente mostraron una reducción del hipocampo, la región involucrada en la memoria, y el análisis de su líquido cefalorraquídeo reveló marcadores comunes de esta forma de demencia, la más frecuente. La enfermedad de Alzheimer suele considerarse un trastorno de la vejez —de hecho, una búsqueda de fotografías para este artículo solo arrojó imágenes de personas mayores—, pero los casos de aparición temprana, que incluyen a pacientes menores de 65 años, representan hasta el 10% de todos los diagnósticos.
Un caso excepcional
Pese a ello, el caso de este joven es absolutamente excepcional porque no cumple con ninguna de las circunstancias que suelen rodear al Alzheimer. No solo por su edad, sino también por la falta de antecedentes. Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden explicar su Alzheimer a través de mutaciones genéticas patológicas, lo que los sitúa en la categoría de enfermedad de Alzheimer familiar. Cuanto más joven es la persona al recibir el diagnóstico, más probable es que se deba a un gen defectuoso heredado. Sin embargo, los investigadores de la Universidad Médica Capital en Pekín no encontraron ninguna de las mutaciones habituales responsables de la aparición temprana de la pérdida de memoria ni identificaron genes sospechosos cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma.
Antes de este diagnóstico en China, la persona más joven con Alzheimer tenía 21 años. Pero este paciente sí portaba una mutación en el gen PSEN1, que provoca la acumulación anormal de proteínas en el cerebro, formando cúmulos de placas tóxicas, un rasgo común de la enfermedad de Alzheimer.
Casos como el registrado en China plantean un enigma. Ningún miembro de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de Alzheimer o demencia, y el adolescente no padecía ninguna otra enfermedad, infección o traumatismo craneoencefálico que pudiera explicar su repentino deterioro cognitivo.
El estudio de este caso demuestra que el Alzheimer no sigue un único patrón y es mucho más complejo de lo que se pensaba hasta ahora, pues puede surgir a través de múltiples mecanismos con efectos variables.
