David Sánchez había tenido siempre miopía y ceguera nocturna, pero no fue hasta que cumplió los 22 años que los médicos se dieron cuenta de la severidad del problema. “Me operé para corregir la miopía pensando que con ello se solucionarían todos mis males, pero eso no pasa y es ahí cuando saltan todas las alertas”, cuenta a Infobae España. Tras múltiples pruebas, llega el diagnóstico: retinosis pigmentaria, una de las distrofias hereditarias de retina que en Europa afectan a una de entre 3.000-4.000 personas. “Son enfermedades degenerativas que causan la muerte de unas células que hay en la retina, los fotorreceptores. Se van deteriorando y eso hace que paulatinamente vayas perdiendo la visión”, explica el hoy presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España.
El impacto del diagnóstico fue duro para Sánchez, que no era capaz de enfrentar lo que le esperaba. “Te dicen que tienes una enfermedad y ahora mismo no tiene tratamiento. Es devastador”, valora. Pero el reto no acaba allí: “La enfermedad va progresando, se van muriendo células y tú vas perdiendo visión. Eso hace que tengas que dejar de conducir, dejar de leer en papel, comenzar a usar el bastón blanco, utilizar ayudas para poder optimizar al máximo tu resto visual... Son continuos duelos que van impactando en tu salud mental“, dice.
La incertidumbre ante el diagnóstico es una sensación que comparte Fide Mirón (@fidemiron), vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y presidenta de la Asociación Española de Porfiria, la patología que ella misma padece y que le detectaron al medio año de vida. “Es una enfermedad genética y hereditaria, nací con ella, pero no dio la cara hasta unos meses después”, cuenta.
La dolencia de Mirón la comparten tan solo siete familias más en España, al menos que ella haya podido localizar. Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas causadas por una deficiencia en las hormonas que intervienen en la biosíntesis del HEMO, un componente esencial de los glóbulos rojos. Causa dolores musculares, parálisis, cólicos, erupciones, ampollas... “Mi día a día es enfrentarse en todo momento a un mundo de adversidad”, afirma. “Es complicado, sobre todo el no tener respuestas a muchas cuestiones de salud”, añade.
En el mundo de las enfermedades raras, o ultra raras como en el caso de Mirón, “hay demasiada desinformación o directamente no existe”, explica. Estas dolencias afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, lo que en España suponen más de tres millones de personas. Se estima que existen más de 7.000 patologías diferentes, pero tan solo se han identificado 6.417, de las que apenas hay información. Esto dificulta el diagnóstico, que tarda de media seis años, y el tratamiento, inexistente para el 42,68% de los pacientes.
El efecto en las familias: “Mi hija jamás ha vivido sin dolor”
Las enfermedades raras no solo afectan a quienes la padecen, sino también “en su entorno, en su núcleo familiar”, recuerda Sánchez. Es algo que Mónica Rodríguez García conoce muy bien. Además de secretaria de la FEDER, Rodríguez es la fundadora y presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos, enfermedad que sufre su propia hija, María, a quien diagnosticaron a los 18 meses, “después de un peregrinaje por un montón de especialistas y de hospitales”, dice.
Ante el diagnóstico de María, Rodríguez se encontró un vacío de información, una gran soledad e impotencia. “Es lo primero que se siente, no solo porque tu entorno no conozca la patología, sino que son los profesionales que tienen que atender a tu familiar los que tienen un gran desconocimiento”, explica.
Este vacío fue lo que le llevó, tres años después de descubrir la enfermedad de su hija, a fundar su propia asociación. Se calcula que el síndrome de Soros afecta a una de cada 14.000 personas, pero Rodríguez está “segura de que hay muchos más casos sin diagnosticar, porque es una enfermedad que se descubre en el año 1964, pero genéticamente se descubre en el 2002″. Este síndrome de sobrecrecimiento provoca macrocefalia, discapacidad intelectual, escoliosis, anomalías cardiacas... María “jamás ha vivido sin dolor, porque lo tenía desde chiquitita”, explica su madre, pero para tratarla “no tenemos ni protocolo de actuación ni centros especializados”.
Investigación, reconocimiento y financiación: los retos a futuro
Las asociaciones de pacientes han supuesto un punto de inflexión para David, María y Fide, que han encontrado una comunidad y una voz desde la que defender los derechos de quienes padecen una enfermedad rara. Reunidos por la campaña Las Raras, que celebra Pfizer con el aval de FEDER por cuarto año consecutivo, los tres reivindican los retos que enfrenta la comunidad. “Falta investigación, fundamentalmente para que lleguen tratamientos; faltan iniciativas y oportunidades a nivel social, educativas, laborales... Todavía hoy una persona con una enfermedad rara se ve en desventaja”, reclama Mirón.
“La investigación es nuestra esperanza, porque algo que no se conoce para la gente, no existe, entonces no se estudia”, defiende Rodríguez. Entre los objetivos de FEDER para este 2025 está el impulso a la financiación pública a la investigación (1,49% del PIB español), actualmente por debajo de la media europea (2,27% del PIB). “Hablamos de 6.417 enfermedades con nombre y apellidos, hay seguramente mil o dos mil más que no tienen nombre y solo se investigan un 20%”, señala Sánchez.
El impulso a la investigación, esperan, fomentará el desarrollo de tratamientos, que actualmente solo tienen un 6% de las enfermedades raras. Pero el acceso a ellos también es desigual y en España se retrasa. “La EMA (Agencia Europea del Medicamento) tiene aprobados 147 medicamentos huérfanos y en España solamente hay 85 autorizados y financiados por el Sistema Nacional de Salud”, denuncia Sánchez, que critica a su vez las diferencias que marca el código postal en el plano del diagnóstico. “Dependiendo de la comunidad autónoma donde vivas, se criban más o menos enfermedades. Se criban 50 en Galicia o 44 en Murcia, pero 18 en Asturias”, revela.
A nivel social, Rodríguez reclama “más ayudas y más reconocimiento, por ejemplo, a la hora de la discapacidad y la dependencia. Necesitamos que metan muchos más recursos, que nos den visibilidad y que cuenten con el paciente”.
Las Raras: La marca de unos pocos que deberíamos conocer todos es la iniciativa de Pfizer para concienciar y sensibilizar sobre las enfermedades poco frecuentes a través de la moda y la creatividad. Con una sesión de fotos dirigida por el fotógrafo y cineasta español Alberto Van Stokkum, comparten la historia de David Sánchez, Fide Mirón y María y Mónica Rodríguez para dar voz a una realidad que merece ser conocida.
