Loli y Juan sintieron que algo no iba bien en el embarazo cuando la pequeña Leire apenas se movía dentro del vientre materno. Las pruebas detectaron que el líquido amniótico que el bebé tragaba de la placenta se espesaba, lo que le había provocado un tapón en su estómago. “Su cuerpo no era capaz de expulsar el líquido y estaba sufriendo mucho”, cuenta su padre para Infobae España.
El equipo médico realizó una cesárea de urgencia en el séptimo mes de embarazo, que vino acompañada de cinco meses de hospitalización en la Unidad de Cuidados Intensivos para Leire. La pequeña había nacido con numerosas obstrucciones en el estómago, por lo que fue necesario extirparle parte del intestino delgado, concretamente el yeyuno y el íleon.
Fue a partir de la cuarta operación y con los resultados de la prueba del talón cuando por fin llegó el diagnóstico de Leire: fibrosis quística. Esta enfermedad genética afecta a las células que producen los mocos, el sudor y los jugos digestivos, volviendo a estos líquidos mucho más pegajosos y espesos. Así, en lugar de actuar como lubricantes, estas secreciones taponan los conductos del cuerpo, especialmente en los pulmones.
En España, la prevalencia de la fibrosis quística es de un caso por cada 5.000 recién nacidos, aunque una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. El doctor José Miguel García Sagredo, académico de número de Genética y secretario general de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME), explica a este medio que para que la fibrosis quística se transmita, “el hijo tiene que heredar la mutación de sus dos progenitores en el gen CFTR”.
Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. A pesar de que la frecuencia es muy baja, existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras y tres millones de personas en España sufren una de ellas. Desafortunadamente, la gran mayoría no tiene un tratamiento etiológico, sino simplemente un tratamiento sintomático”, afirma el que fuera también jefe del Servicio de Genética Médica del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y actual presidente de la European Cytogeneticists Association.
Un medicamento para Leire
La fibrosis quística se manifiesta especialmente con síntomas respiratorios y digestivos. En el caso de Leire, los problemas para absorber los nutrientes sumados a la pérdida de gran parte del intestino derivaron en un ciclo de desnutrición e infecciones respiratorias bastante recurrentes. Los tratamientos requeridos acabaron generando en la niña, de solo tres años, una colonia de bacterias multirresistentes, como la Burkholderia cepacia o el Staphylococcus.
“En la fibrosis quística esas bacterias empiezan a aparecer a partir de la adolescencia con la llegada de la pubertad. Mi hija con menos de tres años ya estaba con esas colonizaciones y empezó a tener un gran consumo de antibióticos, hasta el punto que aparecieron las temidas resistencias. Vimos que la situación era bastante crítica porque los antibióticos no funcionaban, las bacterias seguían creciendo y ella a nivel respiratorio y anímico estaba muy mal”, relata Juan en una llamada telefónica.
La situación de Leire llegó al punto más delicado cuando se acabaron todos los fármacos disponibles para intentar tratar las infecciones respiratorias: “La sociedad piensa que estamos muy cubiertos con los antibióticos, pero para determinadas bacterias hay realmente muy pocos en el mercado. Los médicos estaban totalmente desarmados, solo les quedaba repetir o mezclar los antibióticos con la esperanza de que en algún momento encontrásemos la fórmula”.
Pero la fórmula no llegaba. Hasta que un día, Juan, que tiene formación como químico, encuentra un artículo científico que expone el descubrimiento de un nuevo tratamiento para la fibrosis quística que había sido probado en Estados Unidos para personas mayores de 12 años. Por entonces, Leire solo tenía cuatro años.
El equipo de neumología valoró la posibilidad de importar aquel medicamento llamado Orkambi y fabricado por la farmacéutica Vertex. Los riesgos no eran pocos, pues el tratamiento era totalmente desconocido en Europa hasta el momento y no se había probado en niños tan pequeños. Sin embargo, ante la situación tan crítica que estaba viviendo la pequeña, la familia y los médicos decidieron apostar por esta nueva terapia.
Un año después de “idas y venidas, argumentaciones y justificaciones con hospitales”, Juan y Loli consiguieron que la Agencia Española del Medicamento aprobase que Leire pudiera tratarse con Orkambi para su fibrosis quística. “El laboratorio tenía muchos recelos porque no había experiencia a nivel pediátrico. Nosotros quisimos intentarlo a la desesperada”, aclara.
Ajustada la dosis al peso de la pequeña, las primeras administraciones del medicamento ya tuvieron efecto, limpiando sus pulmones, mermando las bacterias multirresistentes y ralentizando el deterioro tan acelerado que estaba sufriendo para su edad: “Lo que buscábamos era ganar tiempo”. Así, Leire se convertía en la primera niña en España en recibir ese tratamiento y la primera en el mundo con tan corta edad.
El 30% de los pacientes no puede tratarse
Hoy Leire tiene catorce años. Gracias a aquel medicamento traído de Estados Unidos y a otros nuevos que fueron llegando en los años posteriores, su calidad de vida ha mejorado considerablemente. De hecho, Juan asegura que, si no hubiera sido por aquel tratamiento, muy probablemente habría necesitado de un trasplante de ambos pulmones, una intervención de muy alto riesgo, especialmente para una niña.
Los ingresos hospitalarios y las infecciones respiratorias se han reducido drásticamente, pero los cuidados siguen siendo intensivos. Cada día, Leire tiene que tomar 40 pastillas y se levanta dos horas antes de lo que haría cualquier persona sana para realizar sus ejercicios de fisioterapia respiratoria, prescritos por su neumóloga.
El camino para lograr que todos los tratamientos para la fibrosis quística autorizados por la EMA estén financiados no ha sido fácil. Gracias a la perseverancia de la Federación Española Fibrosis Quística (FEFQ), de la que Juan Da Silva es presidente, los medicamentos son accesibles para el 70% de la población. Según el doctor García Sagredo, “gracias a los últimos tratamientos moduladores de la proteína afectada CFTR se ha conseguido prolongar la esperanza de vida de los 30 a los 50 años”.
La labor actual de la FEFQ se centra en ese 30% de enfermos de fibrosis quística que no puede tratarse de la enfermedad. “Tenemos un 30% de pacientes que a día de hoy no se pueden beneficiar de los tratamientos porque o no funcionan, o han generado en ellos efectos secundarios o porque su mutación (hay más de 3.000 posibles) no han pasado a formar parte de un estudio clínico porque su frecuencia es muy minoritaria”, concluye el presidente de la FEFQ.
