Qué es el síndrome de Menke-Hennekam, la enfermedad rara por la que Verdeliss corre siete maratones: produce malformaciones en niños y solo hay cinco casos en España

Verdeliss acaba de hacer historia. Estefanía Unzu Ripoll se ha convertido en la primera mujer en ganar en un tiempo récord el VIII World Marathon Callenge, un desafío que consiste en completar siete maratones en siete días consecutivos en los siete continentes. Sin embargo, la influencer navarra no corre solo por su pasión por el atletismo, sino también por recaudar fondos para la investigación de una enfermedad que solo sufren 81 personas en todo el mundo, 5 de ellas en España: el síndrome de Menke-Hennekam.

Como madre de 8 hijos, Verdeliss ha confesado a través de sus redes sociales, donde acumula más de un millón y medio de seguidores, sentirse conmovida con la historia de Claudia, una niña de 6 años cuya vida está marcada por la enfermedad. La menor sufre de graves problemas respiratorios, afectación neurológica, ceguera en un ojo, dificultades para caminar y alimentarse.

El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y rasgos dismórficos. Este síndrome lo causan ciertas mutaciones en genes específicos que desempeñan roles cruciales en el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Ambos tipos de enfermedades se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia alterada del gen es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, muchos casos resultan de mutaciones de novo, es decir, nuevas mutaciones que ocurren por primera vez en el individuo afectado y no se heredan de los padres.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Menke-Hennekam son variadas y pueden diferir entre los individuos afectados. El NIH recoge algunos de los síntomas y signos más comunes:

• Discapacidad intelectual: el grado de discapacidad puede variar desde leve hasta grave, afectando el desarrollo cognitivo y las habilidades de aprendizaje.
• Retraso en el desarrollo: los niños pueden experimentar demoras en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, caminar o hablar.
• Comportamiento autista: algunos individuos pueden exhibir comportamientos característicos del espectro autista, incluyendo dificultades en la comunicación y la interacción social.
• Rasgos faciales dismórficos: estos pueden incluir una frente prominente, ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), puente nasal plano, filtrum largo y labios delgados.
• Talla baja y microcefalia: estatura inferior a la media y circunferencia craneal reducida son comunes en los afectados.
• Dificultades alimentarias: problemas para alimentarse, como succión débil o dificultades para tragar, pueden estar presentes desde la infancia.
• Infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior: la susceptibilidad a infecciones respiratorias frecuentes es una característica observada en algunos pacientes.
• Pérdida auditiva: algunos individuos pueden experimentar distintos grados de pérdida auditiva.
• Convulsiones: la epilepsia o las convulsiones pueden ocurrir en ciertos casos.

Es importante destacar que no todos los individuos presentarán todas estas características y que la severidad de los síntomas puede variar considerablemente.

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Menke-Hennekam, por lo que el enfoque del tratamiento es sintomático y de apoyo, dirigido a tratar las manifestaciones clínicas específicas de cada individuo.

Dado que esta rara enfermedad es una condición compleja y multisistémica, se recomienda un enfoque multidisciplinario en el tratamiento del paciente, involucrando a pediatras, neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas según las necesidades de cada niño.

El asesoramiento genético también es una parte esencial de la terapia, especialmente para las familias de los pacientes, ya que proporciona información sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y las implicaciones hereditarias de la enfermedad.