La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta a las neuronas responsables del control de los músculos voluntarios. Genera una parálisis muscular de avance progresivo, que termina en la pérdida de la capacidad para moverse, hablar y respirar.

Una proyección elaborada por investigadores de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, publicada en Journal Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, anticipó que el número de casos de ELA aumentará en ese país. Según el análisis, la cifra llegaría a 36.308 diagnósticos para 2030 frente a los 32.893 estimados en 2022, lo que supondría un crecimiento del 10 % en menos de diez años.

Ahora una investigación desarrollada en la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí de Estados Unidos reportó que una simple hebra de cabello puede mostrar patrones elementales que distinguen a personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de individuos sanos. Los resultados, publicados en eBioMedicine, abren la puerta a un posible método de diagnóstico no invasivo y accesible, aunque los autores enfatizan que todavía no existe una prueba lista para su uso clínico.

Este método podría reducir los tiempos de diagnóstico que en Estados Unidos suelen superar el año, permitiendo iniciar tratamientos y apoyos de manera más temprana.

El estudio incluyó muestras de cabello de 391 participantes, de los cuales 295 tienen diagnóstico positivo de ELA y 96 sirvieron como controles. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y mortal. La Asociación de ELA estima una supervivencia promedio de tres años para quienes reciben el diagnóstico, aunque cerca del 20% vive cinco años, el 10 % sobrevive 10 años y el 5 % supera las dos décadas.

El procedimiento empleó espectrometría de masas de plasma acoplado inductivamente por ablación láser para analizar cabellos individuales. Cada cabello aportó entre 400 y 800 puntos de datos que abarcan fluctuaciones en las concentraciones de 17 elementos, incluidos cobre, zinc, magnesio y plomo, en intervalos de aproximadamente dos a cuatro horas.

A partir de estos resultados, el equipo liderado por Manish Arora, vicepresidente del Departamento de Medicina Ambiental en Icahn Mount Sinai, identificó que las redes elementales basadas en cobre presentan una menor sincronía en pacientes con ELA respecto de los controles, hecho que sugiere una desregulación sistémica de ese elemento en este grupo.

El Dr. Vishal Midya, docente adjunto en Icahn Mount Sinai, sostuvo: “Este es el primer estudio que utiliza hebras de cabello para identificar la desregulación elemental en la ELA”.

Y agregó: “Descubrimos que los pacientes con ELA presentaban diferencias mensurables en la biodinámica del cobre que no se observaban en los controles. Estos hallazgos demuestran que el cabello podría servir como una herramienta de diagnóstico sencilla y escalable”.

Del universo analizado, los hombres con ELA exhibieron una coordinación debilitada entre cobre y zinc en la dinámica registrada, mientras que en mujeres se manifiestan alteraciones en la sincronía entre cromo y níquel. A su vez, los valores de importancia del cobre en la red de elementos fueron menores en personas con ELA que en los controles, tanto en hombres como en mujeres.

La metodología incluyó la recolección de cabellos en dos centros: el Biobanco de Dartmouth, que reunió casos y controles de un hospital regional, y el Biorepositorio Nacional de ELA de los CDC, que aportó únicamente pacientes con ELA.

La edad promedio de los participantes al extraer la muestra fue mayor a 60 años. Los controles negativos provinieron de pacientes hospitalarios con otras condiciones —dato que los autores aclaran para dejar constancia de la composición demográfica—. El estudio contó con la aprobación ética de universidades participantes y requirió consentimiento informado escrito.

“Nuestro estudio demuestra que el cabello puede servir como una ventana al equilibrio elemental del cuerpo”, afirmó Manish Arora en declaraciones recogidas por eBioMedicine. Al examinar la evolución de elementos como el cobre, el grupo localizó alteraciones asociadas con la ELA que se identifican sin necesidad de procedimientos invasivos.

Aunque la intensidad media del cobre no difirió de modo sustancial entre casos y controles, sí lo hicieron las métricas que evalúan su conectividad y dinámica temporal dentro de la red multielemental. En las mujeres también apareció una menor intensidad media para el estaño, mientras que en los hombres con ELA se evidenció una disminución para el hierro. No obstante, la diferencia para el estaño en mujeres fue la única estadísticamente robusta.

El análisis estadístico, realizado en el entorno de software R, incorporó modelos de regresión logística ajustados por edad y comparó patrones entre hombres y mujeres por separado, ya que investigaciones previas muestran diferencias sexuales tanto en síntomas de ELA como en metabolismo elemental.

Los métodos adoptados incluyeron la cuantificación de recurrencia cruzada y el análisis de red basada en la entropía de transferencia para medir la sincronización elemental por pares y la fuerza de las conexiones dentro de la red de elementos. De este modo, el equipo intentó trasladar la complejidad del metabolismo a datos cuantificables mediante nuevas métricas.

El trabajo destaca la posibilidad de que el análisis capilar ayude a la identificación temprana de biomarcadores de esclerosis lateral amiotrófica, orientando medidas terapéuticas oportunas y adaptadas.

El mismo grupo aclaró, no obstante, que este procedimiento aún se considera una prueba de concepto: “Si bien el estudio aún no proporciona una prueba diagnóstica, demuestra que el cabello podría ser un nuevo biomarcador prometedor para la ELA. Una simple prueba capilar podría ayudar a acortar el tiempo de diagnóstico, permitiendo a los pacientes iniciar el tratamiento y el apoyo antes”.

Entre las limitaciones identificadas, los investigadores remarcaron que la muestra presenta una mayor proporción de casos respecto de controles, además de carecer de información sobre otros trastornos coexistentes en los controles negativos a ELA.

El método tampoco tuvo en cuenta detalles ocupacionales o socioeconómicos, aunque los autores argumentan que los biomarcadores capilares reflejan factores ambientales diversos de la vida cotidiana. Adicionalmente, mencionaron la imposibilidad de verificar la región exacta de la cabeza de la que se obtuvo cada muestra de cabello y posibles efectos de productos externos.

El hallazgo refuerza estudios previos sobre la implicancia de elementos esenciales y tóxicos —en particular el cobre— en la fisiopatología de la esclerosis lateral amiotrófica.

Investigaciones anteriores asociaron modificaciones en la exposición y metabolismo de estos elementos con un mayor riesgo, aunque de manera mucho menos precisa que la señal obtenida con esta tecnología capilar. En modelos animales, altas concentraciones de cobre se observaron en la médula espinal de sujetos afectados, y el papel de este metal en patologías neurodegenerativas ha sido motivo de análisis, incluso en formas hereditarias y esporádicas de la ELA.

La perspectiva de un análisis sencillo, económico y escalable a partir del cabello apunta a transformar, en el futuro, el acceso al diagnóstico y seguimiento clínico para quienes presentan manifestaciones compatibles con esclerosis lateral amiotrófica. El grupo de investigación de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí sostiene la necesidad de nuevas etapas de validación antes de plantear una herramienta diagnóstica concreta para sistemas de salud.

De acuerdo al Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, (NINDS, por sus siglas en inglés), los siguientes son los más frecuentes:

• Contracciones musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• Calambres musculares
• Músculos tensos y rígidos (espasticidad)
• Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
• Habla enredada o nasal
• Dificultad para masticar o tragar

Con el avance de la enfermedad, la debilidad musculary la atrofia se extienden a diferentes regiones del cuerpo. Quienes conviven conesclerosis lateral amiotrófica pueden enfrentar dificultades para moverse, como perder la capacidad de ponerse de pie, caminar, acostarse, levantarse de la cama o utilizar las manos y los brazos.

También pueden experimentar problemas para masticar y tragar alimentos, condición conocida como disfagia, así como para hablar o articular palabras, lo que recibe el nombre de disartria. Las complicaciones respiratorias pueden obligar al uso de respirador. La pérdida de peso y la desnutrición son desafíos frecuentes. Además, algunas personas desarrollan calambres musculares y neuropatía. La ansiedad y la depresión suelen presentarse a lo largo del proceso.