Un equipo internacional liderado por científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) ha logrado ensamblar, por primera vez, el genoma de una especie extinta al descubrir fósiles de cromosomas antiguos en los restos de un mamut lanudo atrapado en el permafrost siberiano desde hace 52.000 años. El hallazgo, que fue publicado en la revista científica Cell después de nueve años de investigación, marca un hito en el estudio de la paleogenómica.
Según Olga Dudchenko, coautora principal del estudio del Baylor College of Medicine (EE.UU.): “La supervivencia de fragmentos de ADN antiguo durante decenas de milenios es todo un misterio de la física”. Este descubrimiento se explica por las condiciones del permafrost, que propiciaron la preservación de los cromosomas mediante un proceso similar a la elaboración de carne seca o cecina.
El estudio ha sido dirigido por más de 50 científicos de instituciones como el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y el Baylor College of Medicine en Estados Unidos. “Los cromosomas fósiles han cambiado las reglas del juego”, indica Dudchenko, ya que conocer la forma tridimensional de estos fragmentos permite ensamblar la secuencia completa de ADN de criaturas extintas.
Marc Martí-Renom, jefe de grupo en el CNAG y coautor ejecutivo del trabajo, señala que la compartimentalización cromosómica presente en la muestra de piel del mamut permitió identificar qué genes estaban activos al instante de su muerte. Este fenómeno segrega el ADN activo e inactivo en espacios contiguos dentro del núcleo celular. “Con este tipo de datos no solo sabemos qué genes tiene el mamut comparado con el elefante, sino cuáles han ayudado a la adaptación”, explica Martí-Renom.
En el proceso de investigación, los científicos trabajaron también con una segunda muestra de un mamut muerto hace 39.000 años en Siberia, que se encuentra bien conservada en un museo ruso. Esto permitió validar los resultados y evidenciar que los bucles de cromatina, pequeñas estructuras de unos 50 nanómetros, habían sobrevivido intactas.
Marcela Sandoval-Velasco, del Center of Evolutionary Hologenomics de la Universidad de Copenhague, considera el descubrimiento “un hito en el campo de la paleogenómica”. “Estos pequeños fragmentos de ADN antiguo nos permiten estudiar la historia evolutiva de diferentes organismos”, añade Sandoval-Velasco.
El hallazgo no solo ofrece una ventana al pasado, sino que también brinda oportunidades para responder preguntas sobre cómo los cambios en la biodiversidad, producto del cambio climático, pueden afectar la existencia humana en el planeta. Cynthia Pérez, investigadora del Baylor College of Medicine y coautora de la investigación, destaca la importancia de estos hallazgos para correlacionar nuestro pasado, presente y futuro. “Tener este tipo de material molecular de hace 52.000 años puede ayudarnos a establecer correlaciones entre nuestro pasado y nuestro presente”, subraya Pérez.
El equipo de investigación, además de revelar la cantidad de cromosomas que poseía el mamut lanudo, encontró alrededor de 1.000 sitios en el genoma con actividad diferenciada en comparación con los elefantes modernos. Entre estos genes estaban los de crecimiento, adaptación inmunológica y adaptación al frío.
El estudio también reveló que los científicos pudieron observar la arquitectura tridimensional de los cromosomas antiguos de una manera sin precedentes. Dudchenko agrega: “Los cromosomas fósiles son un punto de inflexión, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar la secuencia completa de ADN de criaturas extintas”.
La configuración estructural de los cromosomas fósiles, donde se encontraban en un estado similar al de las moléculas en el vidrio, facilitó su preservación a lo largo de milenios. Erez Lieberman Aiden, coautor del estudio y director del Centro de Arquitectura Genómica del Baylor College of Medicine, compara la preservación con el estado de las moléculas en el vidrio: “Las partículas individuales, o los fragmentos de ADN, simplemente no pueden moverse muy lejos en esa situación, incluso si se espera miles de años”.
El descubrimiento de este “cromovidrio” en el mamut lanudo ha impulsado la idea de que los restos de animales preservados en circunstancias similares, como momias egipcias y otros especímenes conservados en museos de historia natural, también podrían ser fuentes viables de material genético para estudios futuros.
La investigación no está exenta de desafíos. Con la invasión rusa a Ucrania y las dificultades logísticas que esto conlleva para obtener más muestras, los científicos siguen trabajando intensamente para avanzar en el campo de la paleogenómica.
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