Un hombre que ahora tiene 58 años y vive en Francia había perdido la vista hace cuarenta años por una enfermedad neurodegenerativa. Pero gracias a la aplicación de una nueva terapia génica consiguió recuperar la vista parcialmente. El tratamiento que desarrollan investigadores de Francia y de Estados Unidos consiste en la inyección en el ojo de un adenovirus que sirve como transportador de una proteína fotosensible procedente de un alga. La terapia también implica que use unos anteojos especiales.
El logro fue reportado en el último número de la revista especializada Nature Medicine. El hombre ciego recuperó parcialmente la vista gracias a la terapia génica que utiliza pulsos de luz para controlar la actividad de las células nerviosas. Sería la primera demostración con éxito de la llamada terapia optogenética en seres humanos humanos.
El hombre vive en el norte de Francia, y se mostró “muy emocionado” tras recuperar la capacidad de reconocer, contar, localizar y tocar diferentes objetos con el ojo tratado, mientras llevaba unos anteojos de estimulación lumínica. Había perdido la vista por el cuadro de retinosis pigmentaria hace casi 40 años.
Si bien se trata de uno de los primeros casos, con más investigación sobre beneficios en cuanto a seguridad y eficacia, se abre la posibilidad de que la optogenética sea utilizada como tratamiento clínico. A través de la terapia, los investigadores que la desarrollan modifican neuronas para que emitan señales eléctricas cuando se exponen a determinadas longitudes de onda de luz. Esto permite a los neurocientíficos controlar con precisión la señalización neuronal en el cerebro y en otros lugares.
El problema de la retinitis pigmentosa afecta a más de dos millones de personas en el mundo, y puede conducir a la ceguera total. Implica la pérdida de células que son sensibles a la luz y que están en la retina de los ojos.
El doctor Christopher Petkov, profesor de neuropsicología comparativa de la Facultad de Medicina de la Universidad de Newcastle, en el Reino Unido consideró que la nueva terapia génica “se trata de un avance tremendo para restaurar la visión mediante un enfoque innovador. El objetivo ahora es ver si esto puede funcionar en otros pacientes con retinosis pigmentaria”.
A través de la nueva terapia, que sería para la etapa más avanzada de la enfermedad, se inyecta en el ojo un virus inofensivo que ha sido modificado para llevar las instrucciones genéticas para fabricar una proteína de algas que responde a la luz. Estas instrucciones se insertan en unas células específicas del ojo llamadas “células ganglionares” de la retina. De esta manera se evita dañar células de la retina y posibilita que la información visual se transmita al cerebro cuando las células modificadas se exponen a la luz.
La luz se introduce en el ojo del paciente mediante unos anteojos que captan las imágenes del mundo real y las transforman en pulsos con la longitud de onda específica a la que responde la proteína de la terapia génica en tiempo real. El estudio, publicado en Nature Medicine, describió el caso del primer paciente tratado en el marco de un estudio internacional que investiga la seguridad y tolerabilidad del tratamiento. Dos pacientes también se han sometido al tratamiento en Londres.
Se necesita tiempo para que las células oculares empiecen a producir la proteína y para que el cerebro se acostumbre al nuevo sistema. El profesor José-Alain Sahel, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh, que codirigió el estudio, contó que “al principio, el paciente no podía ver nada con el sistema y, obviamente, esto debió de ser bastante frustrante. Y luego, de forma espontánea, empezó a emocionarse mucho, informando de que era capaz de ver las rayas blancas [de un paso de cebra] al otro lado de la calle”.
La visión del primer paciente que probó la terapia mejoró con el entrenamiento, aunque no está completamente restaurada y todavía no puede reconocer caras. Sin embargo, el tratamiento fue bien tolerado y se espera que los resultados sean duraderos.
“Creo que aquí está naciendo un nuevo campo científico, el de la rehabilitación visual”, afirma el codirector del estudio, el profesor Botond Roska, de la Universidad de Basilea, en Suiza. “Lo que estas células ganglionares le dicen al cerebro no es la actividad normal de las células ganglionares”. Consideró a través de la nueva terapia le están enseñando al cerebro de la persona que sufrió la ceguera “un nuevo lenguaje”.
El profesor Gero Miesenböck, director del Centro de Circuitos Neuronales y Comportamiento de la Universidad de Oxford, que ganó conjuntamente el premio Brain en 2013 por la invención y el perfeccionamiento de la optogenética, dijo: “El estudio representa un hito importante en las aplicaciones terapéuticas de la optogenética. Se ha especulado mucho -y también se ha exagerado bastante- sobre tales aplicaciones desde los primeros días de la tecnología, que se originó hace 20 años como herramienta de investigación”.
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