Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos
Qué es el síndrome del hombre de piedra, la enfermedad que convierte los músculos en huesos
Esta enfermedad genética ultrarrara afecta a una persona de cada dos millones y no tiene cura
El Caribe colombiano, foco mundial de una rara enfermedad que alarma a la comunidad médica
En una población cercana a Barranquilla, las cifras alcanzan niveles alarmantes. Conozca los síntomas y causas
Angioedema hereditario: cómo es el innovador tratamiento que mejora la calidad de vida de quienes transitan esta rara enfermedad
Se trata de un nuevo fármaco, aprobado en Argentina, que ofrece a los pacientes con esta patología una opción de administración diaria por vía oral, lo que permite reducir las crisis dolorosas. Los detalles
Atrofia muscular espinal: por qué la pesquisa neonatal puede cambiar el destino de los niños con la enfermedad
Se trata de una patología genética poco común. “Cuando se observan los primeros síntomas de la AME, ya hay neuronas que se perdieron y no podrán recuperarse”, dijo a Infobae la ong FAME
La enfermedad del corazón de la que avisan médicos españoles: primera causa de muerte repentina en menores de 35 años
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética que afecta a 1 de 500 personas en España
Qué es la enfermedad piel de mariposa, el trastorno genético que provoca heridas abiertas en el cuerpo
Se trata de una enfermedad rara e incurable cuyo tratamiento se basa en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones
Syngap1: qué es y cómo se manifiesta el síndrome genético con apenas 1.200 casos diagnosticados en el mundo
Se la llama la enfermedad huérfana porque no tiene cura ni tratamiento. En Argentina sólo 13 pacientes saben que la padecen. En el Día Mundial dedicado a generar conciencia sobre este mal, todo lo que se conoce hasta ahora
Moderna avanza con una terapia experimental con ARNm para una enfermedad genética rara
Está destinada a la acidemia propiónica, un trastorno metabólico grave y con morbilidad y mortalidad significativa. En el ensayo de Fase I/II, realizado en 16 pacientes mayores de 1 año, mostró menor cantidad de descompensaciones y complicaciones relacionadas con la patología
