Un marcador genético permite anticipar el riesgo cardiovascular oculto y prevenir enfermedades del corazón

El análisis genético es parte de la medicina del futuro. La identificación de un marcador genético que predice el riesgo de presentar niveles elevados de Apolipoproteína B (ApoB), la principal proteína que transporta el colesterol en la sangre, marca un avance significativo en la prevención de enfermedades del corazón.

“Durante décadas, el colesterol LDL —conocido popularmente como ‘colesterol malo’— fue el gran protagonista en la evaluación del riesgo cardiovascular. Pero una nueva generación de estudios genéticos, clínicos y epidemiológicos está demostrando que lo que realmente importa no es cuánto colesterol tenés en sangre, sino cuántas partículas lo transportan. Y ahí entra en juego un nuevo protagonista, la proteína ApoB”, comenzó a explicar consultado por Infobae el médico genetista Jorge Dotto (MN 107.411).

Hoy, el foco está puesto en detectar a tiempo a las personas con predisposición a tener un número elevado de estas partículas riesgosas. Dotto detalló el procedimiento: “Estamos haciendo análisis de múltiples variantes genéticas para identificar qué personas tienen más riesgo de tener elevada la apolipoproteína B (más conocida como ApoB)”.

La presencia de altos niveles de ApoB en sangre indica que circulan muchas partículas “pegajosas” capaces de adherirse a las paredes de las arterias.

“Cada partícula que transporta grasa en nuestra sangre —como el VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad), IDL (lipoproteínas de densidad intermedia), LDL (lipoproteínas de baja densidad), e incluso la Lp(a)— contiene una sola molécula de ApoB. Esto convierte a la ApoB en una especie de ‘marcador universal’: cuanto más ApoB, más partículas aterogénicas hay circulando. Estas partículas son ‘pegajosas’: pueden penetrar la pared de las arterias, acumularse y formar placas”, describió el experto.

El peligro no depende solo de la cantidad de colesterol, sino del número de partículas que lo transportan.

“Imaginá que tu sangre es como una autopista por donde viajan camiones que transportan grasas como el colesterol y los triglicéridos. Esos ‘camiones’ se llaman lipoproteínas. ApoB es como la chapa patente (dominio) de cada camión. Cada camión que puede causar problemas en las arterias lleva una única chapa patente llamada ApoB. Estos camiones transportan el colesterol ‘malo’ (LDL), triglicéridos (VLDL) y lipoproteína(a) [Lp(a)], un camión especialmente pegajoso y riesgoso. Es importante contar los camiones y no solo saber cuánto transportan. Porque lo que daña tus arterias no es solo la carga (el colesterol), sino la cantidad de camiones que se pegan a las paredes de las arterias”, ejemplificó el experto.

Por eso, medir ApoB revela un riesgo que puede pasar inadvertido incluso si los valores habituales son normales. “Saber los valores de Lp(a) y ApoB son los dos mejores marcadores para determinar riesgo cardiovascular, inclusive mejores que Colesterol LDL o total”, afirmó Dotto.

Este nuevo enfoque tomó forma concreta en el modelo generado por el experto, quien relató: “Tomé diez personas e hice una escala y lo comparé también con los riesgos poligénicos que se hacen en otros lugares del mundo”. El Score CGJD ApoB v2025.1, nacido de este trabajo, combina distintas variantes genéticas y traduce la información en una escala de riesgo (bajo, moderado, alto y muy alto) validada frente a consorcios internacionales como el Broad Institute y el UK Biobank.

Las personas con predisposición genética elevada son invitadas a controlar sus niveles en sangre y, si corresponde, consultar a un especialista. “Los que tienen genéticamente riesgo de tener aumentada la ApoB, le indicamos medirse ApoB y eventualmente también que tenga una consulta con un clínico y cardiólogo con este tema, porque la ApoB y lipoproteína A, son hoy los dos marcadores genéticos más importantes para determinar riesgo cardiovascular de una persona”, indicó Dotto.

Otra parte central del análisis es la Lipoproteína (a) o Lp(a), que posee un fuerte componente hereditario. “Nosotros analizamos variantes del gen LPA que tiene la información para producir la Lipoproteína (a) que esta proteína está elevada en 20-25% de la población y de acuerdo al valor en sangre hay categorías de riesgo cardiovascular”, señaló Dotto.

Frente a este panorama, la recomendación es clara: ambas mediciones se complementan y permiten una mirada precisa sobre el riesgo personal. “ApoB te dice cuántas partículas circulan. Lp(a) te avisa si tenés una forma especialmente dañina y hereditaria. Juntas dan una imagen más precisa que cualquier otro análisis tradicional”, resumió el genetista.

El estudio del perfil genético no se limita a los lípidos: “También analizamos variantes para identificar quién tiene riesgo para tener elevada homocisteína en sangre, un aminoácido que aumenta el riesgo cardiovascular”, añadió Dotto. Considerar estos marcadores permite anticipar situaciones que pasarían inadvertidas en los análisis tradicionales.

El resultado práctico para el público es claro: quienes presentan riesgo elevado en el análisis genético deben realizarse el análisis de ApoB y consultar al especialista, aunque su colesterol sea normal.

“Durante mucho tiempo se discutió si las partículas pequeñas eran más peligrosas que las grandes. Pero el estudio publicado en el European Heart Journal (2025) dejó claro que el riesgo cardiovascular se explica casi exclusivamente por el número de partículas ApoB, no por su tamaño ni tipo”, detalló el genetista.

En este nuevo contexto, el análisis genético ayuda a descubrir un riesgo oculto y a anticipar estrategias personalizadas para prevenir eventos cardíacos, especialmente en personas jóvenes o sin otros factores evidentes.