Nacen ocho bebés en Reino Unido libres de una enfermedad hereditaria gracias a una revolucionaria técnica de fecundación in vitro

Ocho bebés han nacido libres de una enfermedad hereditaria de sus madres gracias a una novedosa técnica de reproducción asistida diseñada por el equipo científico de la Universidad de Newcastle, Reino Unido. Los resultados del estudio ya han sido publicados en The New England Journal of Medicine (NEJM).

Esta nueva técnica de fecundación in vitro, conocida como transferencia pronuclear, ha permitido que cuatro niñas y cuatro niños nazcan sanos, a pesar del alto riesgo de sufrir mutaciones en el ADN mitocondrial, un grupo de enfermedades actualmente incurables. “Creemos que puede haber algunos factores genéticos que causan una ventaja replicativa de un genoma mitocondrial sobre otro, y eso es algo que hemos incorporado al proceso con el tiempo. Pero seguimos buscando nuevas formas de degradarlo”, afirma a SINC Mary Herbert, investigadora de la Universidad de Newcastle y colíder del estudio.

El procedimiento, aprobado en Reino Unido desde 2015, consiste en extraer el pronúcleo del óvulo fecundado de la madre portadora (el que contiene los genes responsables de características individuales como el color del pelo o la estatura) y transferirlo a un óvulo donado con mitocondrias sanas, al que previamente se le ha retirado su núcleo.

Así, el embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial proviene principalmente del óvulo donado. Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, explica a SMC España que esta técnica se realiza tras la fecundación del óvulo, lo que permite limitar la transmisión de mutaciones en el ADN mitocondrial.

La transmisión de enfermedades mitocondriales ocurre exclusivamente a través de la madre, ya que todas las mitocondrias del embrión provienen de ella tras la fecundación del óvulo. Aunque el padre padezca la enfermedad, no puede transmitirla a sus hijos. Se estima que 1 de cada 5.000 bebés nace con mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que puede derivar en dolencias graves e incurables.

Los resultados de los estudios muestran que en seis de los ocho bebés la presencia de mitocondrias con mutaciones nocivas se redujo en más del 95 %, mientras que en los otros dos la reducción osciló entre el 77 % y el 88 %. Esta diferencia se debe a que, durante el proceso, pueden arrastrarse mitocondrias maternas afectadas al nuevo óvulo, lo que representa una de las principales limitaciones de la técnica. Herbert señala que la eliminación mecánica de estas mitocondrias no es viable y que el equipo continúa investigando métodos para minimizar su presencia.

A pesar de estos avances, la implementación de la transferencia pronuclear en España aún no ha sido aprobada. Tras años de investigación sin una cura disponible para estas enfermedades, los esfuerzos se han centrado en tecnologías de fecundación in vitro que reduzcan el riesgo de transmisión de mutaciones de madre a hijo.

Según los investigadores, los ocho bebés nacieron sanos y evolucionaron con normalidad. Tres de ellos presentaron algunos problemas de salud posteriormente, aunque el equipo considera que no pueden atribuirse directamente a la donación mitocondrial. Bobby McFarland, otro de los autores del estudio, indica a SINC que el seguimiento de los niños continúa para detectar cualquier cambio sutil en su salud. El estudio clínico abarca un periodo de 18 meses y, una vez que dispongan de una cohorte suficiente, los investigadores publicarán nuevos resultados.

En la última década, el porcentaje de niños y niñas nacidos por técnicas de reproducción asistida en España no ha dejado de crecer. Según el Registro Nacional de Actividad 2022-Registro SEF del Ministerio de Sanidad y la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), el 12 % de todos los nacimientos en España son por reproducción asistida.

De acuerdo con el documento, “en 2022 se llevaron a cabo 167.195 ciclos de fecundaciones in vitro y 31.635 inseminaciones artificiales, que dieron lugar, en total, al nacimiento de 39.546 bebés”. De este total, 35.215 lo hicieron por FIV, la técnica que ofrece mejores resultados y es más utilizada.