La nueva tecnología de secuenciación genética acelera diagnósticos

El reconocimiento internacional a la innovación médica fue otorgado este año a Sneha Goenka, distinguida como Innovator of the Year 2025 por MIT Technology Review tras liderar el desarrollo de una tecnología de secuenciación genética ultrarrápida. Esta herramienta, que mostró su potencial para transformar el diagnóstico genético de enfermedades graves en niños, permite a los médicos acceder a resultados en pocas horas y plantea la posibilidad de un cambio sustancial en la atención pediátrica global.

Hasta ahora, el proceso tradicional de secuenciación genética podía extenderse hasta siete semanas, un plazo que resultaba insuficiente para salvar la vida de pacientes pediátricos en estado crítico. Según datos de MIT Technology Review, una cuarta parte de los niños que ingresan en unidades de cuidados intensivos presenta condiciones genéticas no diagnosticadas. La demora en el diagnóstico dificultaba la toma de decisiones urgentes, lo que podía comprometer la recuperación de los pacientes.

La tecnología desarrollada por Goenka, profesora asistente de ingeniería eléctrica e informática en Princeton, surgió hace cinco años como respuesta a este desafío. Junto a su equipo, diseñó un sistema que reduce el tiempo de diagnóstico genético a menos de ocho horas, con una media actual de seis horas.

El avance se apoya en una arquitectura computacional y de hardware que optimiza cada fase del proceso: desde la extracción y preparación de la muestra de sangre, la lectura del ADN con tecnologías de última generación, hasta el análisis en tiempo real de los datos genéticos. Goenka ideó un sistema de procesamiento en la nube que permite analizar la información mientras se genera, eliminando los cuellos de botella habituales y acelerando la identificación de mutaciones relevantes para la salud del paciente.

El impacto humano de esta innovación se refleja en casos como el de Matthew, un adolescente de trece años internado en el hospital infantil de Stanford en 2021 por insuficiencia cardíaca y problemas respiratorios. Los médicos necesitaban determinar rápidamente si la inflamación tenía origen viral o genético, ya que de ello dependía su acceso a un trasplante.

Gracias a la tecnología impulsada por Goenka, el equipo obtuvo un diagnóstico genético en menos de un día, lo que permitió incluir a Matthew en la lista de trasplantes a tiempo. Tres semanas después, recibió un nuevo corazón y, según relató Goenka a MIT Technology Review, su recuperación fue satisfactoria.

Hasta hoy, la plataforma se utilizó en 26 pacientes, incluidos recién nacidos en unidades de cuidados intensivos de Stanford. Euan Ashley, colega de Goenka y participante en el proyecto, destacó en declaraciones a MIT Technology Review que la tecnología “está mejorando directamente la atención médica de los recién nacidos en las unidades de cuidados intensivos”.

El equipo de Goenka, consciente de la necesidad de ampliar el acceso, creó una startup para llevar la tecnología al mercado y beneficiar a más pacientes. Al mismo tiempo, trabajan en perfeccionar el sistema para reducir aún más los tiempos de diagnóstico y adaptarlo a diferentes entornos hospitalarios.

El futuro de la secuenciación genética ultrarrápida depende de hacerla más inclusiva. Actualmente, los genomas de referencia utilizados en los análisis presentan un sesgo hacia poblaciones de ascendencia europea, lo que puede limitar la precisión en pacientes de otros orígenes. Goenka y su equipo colaboran con el Human Pangenome Project, una iniciativa internacional que busca diversificar los genomas de referencia y personalizar los filtros de análisis para identificar mutaciones prevalentes en diversas poblaciones.

Jeroen de Ridder, profesor en UMC Utrecht y experto en secuenciación ultrarrápida, señaló en MIT Technology Review: “El trabajo de Goenka hizo que todos se dieran cuenta de que la secuenciación genómica puede tener un impacto inmediato en la atención al paciente”.

La trayectoria de Goenka estuvo marcada por la superación de barreras. Nacida en Mumbai, India, necesitó convencer a su familia para continuar sus estudios, sobresaliendo en entornos predominantemente masculinos. Su interés por la aplicación de la computación a la medicina se agudizó tras la experiencia de su familia cuando su hermano nació prematuramente. Esta vivencia la motivó a buscar soluciones con impacto tangible en los pacientes. “La familia está muy orgullosa del impacto que he logrado”, declaró Goenka.

La necesidad de implementar esta tecnología en hospitales es compartida por la comunidad médica. En una encuesta a directores de laboratorio y neonatólogos, todos coincidieron en la urgencia de disponer de esta plataforma. Uno de los directores consultados lo resumió así: la demanda por esta herramienta no puede esperar.